カムラチ-エンゲルマン症候群

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カムラチ・エンゲルマン症候群 Camurati-Engelmann Syndrome 連想検索(共起語との組み合わせでGoogleを検索): 骨幹 (Diaphysis); 骨硬化症 (Osteosclerosis); 骨斑紋症 (Osteopoikilosis); メロレオストーシス (Melorheostosis); (); ); ...
研究班名 研究代表者 疾患概要 PDF ①血液・凝固系の希少難治性疾患群に関する調査研究 血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究 野々山 恵章 家族性血球貪食症候群 家族性樹状細胞欠損症 エプシュタイン ...
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関連記事症候群」「」「症候」「ゲル

カムラチ・エンゲルマン病」

  [★]

Camurati-Engelmann disease
エンゲルマン病, Engelmann病, Engelmann disease, Engelmann's disease
進行性骨幹異形成症カムラチ・エンゲルマン症候群カムラチ-エンゲルマン症候群
  • TGFβ1遺伝子変異による骨幹過形成や骨硬化性疾患

参考

  • 1. CAMURATI-ENGELMANN DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/131300



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ゲル」

  [★]

gel
ゾル




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