カムラチ・エンゲルマン病

出典: meddic

Camurati-Engelmann disease
エンゲルマン病, Engelmann病, Engelmann disease, Engelmann's disease
進行性骨幹異形成症カムラチ・エンゲルマン症候群カムラチ-エンゲルマン症候群
  • TGFβ1遺伝子変異による骨幹過形成や骨硬化性疾患

参考

  • 1. CAMURATI-ENGELMANN DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/131300



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): 骨幹異形成症は,常染色体優性の疾患であり,小児期中期に筋肉痛,筋力低下, 筋肉のやせなどの症状(典型的には脚に)で発症する。これらの症状は通常30歳までに 消失する。
barber's itch. 皮膚糸状菌感染症: 白癬菌性毛瘡. 噛みタバコ病変. 主要な波及部位 による口腔領域の疾患類. 雷恐怖症. 恐怖性障害: 特異的な恐怖症. 過眠症. ナルコレプシー. カムラチ-エンゲルマン病. 大理石骨病: 骨幹異形成症(カムラチ- エンゲルマン病) ...


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