カナヴァン病

英

Canavan disease

関

カナバン病、Canavan病

UpToDate Contents

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• 1. アスパルトアシラーゼ欠乏症（カナバン病） aspartoacylase deficiency canavan disease
• 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の保因者スクリーニング carrier screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
• 3. アレキサンダー病 alexander disease
• 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
• 5. 幼児および小児における巨頭症：病因および評価 macrocephaly in infants and children etiology and evaluation

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• カナバン病(平成21年度) | 難病情報センター

カナバン病はaspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進 行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡し、診断は尿中のNAAの著明な上昇（正常上限の20倍以上）、皮膚線維芽 細胞中のASPA ...

• GRJ 色素性乾皮症 - GeneReviews 日本語版

注1：全ての検査機関でユダヤ系の変異に対して少なくとも2アレル・パネルを用いている。3アレル･パネルの使用は多数あり，4アレル･パネルの使用も少数ある． 検査結果の解釈 検出されうる変異 既に報告されている病原性変異

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「Canavan病」

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英

Canavan disease

関

カナバン病、カナヴァン病

「カナヴァン・ヴァン・ボゲール・ベルトラン病」

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英

Canavan-van Bogaert-Bertrand disease

関

カナヴァン病

「カナバン病」

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Canavan disease

関

カナヴァン病、Canavan病

「Canavan disease」

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カナバン病、カナヴァン病、Canavan病

「病」

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患