カナヴァン病

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カナバン病はaspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進 行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡し、診断は尿中のNAAの著明な上昇(正常上限の20倍以上)、皮膚線維芽 細胞中のASPA ...
注1:全ての検査機関でユダヤ系の変異に対して少なくとも2アレル・パネルを用いている。3アレル・パネルの使用は多数あり,4アレル・パネルの使用も少数ある. 検査結果の解釈 検出されうる変異 既に報告されている病原性変異

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