UpToDate Contents
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- 1. アスパルトアシラーゼ欠乏症（カナバン病） aspartoacylase deficiency canavan disease
- 2. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 3. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 4. アレキサンダー病 alexander disease
- 5. 幼児および小児における巨頭症：病因および評価 macrocephaly in infants and children etiology and evaluation
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- 臨床像 自然経過 カナバン病には新生児型，乳児型，遅発型の3タイプが報告されているが，患者60人の研究では明らかに若年型といえる病態が存在する証拠は見つからなかった．むしろこの研究では，乳児期に発症する｢古典的乳児型 ...
- 海綿状空胞が皮質白質と大脳皮質層に示され、また脳浮腫も見られます。カナバン病では巨脳症が見られ、生後一定期間において通常の脳より重くなります。本疾患は白質ジストロフィであり、海綿状変性を出現させます ...
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