オロト酸尿症

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orotic aciduria

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/01/29 16:40:33」(JST)

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和文文献

  • OrnithineTranscarbamylase部分欠損による先天性高アンモニア血症
  • 山上 実千子,平山 義人,山口 規容子,滝田 誠司,福山 幸夫
  • 脳と発達 8(3), 185-197, 1976
  • … の1才8ヵ月女児例を報告し,併せて現在までの報告例につき文献的考察を行なった.本例は1才5ヵ月より,不機嫌,嘔吐,意識障害を認めた.肝機能障害,血中アンモニア値616μ9ノdl,肝OTC酵素活性の低下(正常の23%),オロト酸尿症を示した.摂取蛋白量1.09/kgノ日の低蛋白食療法により,臨床症状は改善し,血中アンモーア値も100μ9/d1前後に保たれた.3才8ヵ月(昭和50年1月現在)の現在,軽度の精神発達遅延と2才10ヵ月にけいれん重積状態と …
  • NAID 130004184226

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congenital orotic aciduria


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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