オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症

英

ornithine carbamoyltransferase deficiency disease

関

オルニチンカルバモイル基転移酵素欠損症

UpToDate Contents

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• 1. IgG サブクラス欠乏症 igg subclass deficiency
• 2. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
• 3. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
• 4. 免疫不全症を引き起こすミエロペルオキシダーゼ欠損症および酵素白血球欠損症 myeloperoxidase deficiency and other enzymatic wbc defects causing immunodeficiency
• 5. 補体系の遺伝性疾患 inherited disorders of the complement system

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★リンクテーブル★

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関連記事	「オルニチン」「欠損」「オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ」「欠損症」「トランス」

「ornithine carbamoyltransferase deficiency disease」

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オルニチンカルバモイル基転移酵素欠損症、オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症

「オルニチンカルバモイル基転移酵素欠損症」

　　[★]

英

ornithine carbamoyltransferase deficiency disease

関

オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症

「オルニチン」

　　[★]

英

ornithine, Orn

同

α,δ-ジアミノ-n-吉草酸 α,δ-diamino-n-valeric acid、2,5-ジアミノ-n-吉草酸 2,5-diamino-n-valeric acid、2,5ジアミノペンタン酸 2,5-diamino pentanoic acid

関

オルニチン回路

• アミノ酸の一種
• 尿素回路でアルギニンから得られる。アルギニンから-C(NH)(NH₃⁺)が取れた形。
• 極性、塩基性

　-CH2-CH2-CH2-NH2
  α  β  γ ＞γアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が３つ含まれる。＜リジンと比べて炭素が一つ少ない。

オルニチン回路での反応

• アルギニン + H₂O －アルギナーゼ→　オルニチン + 尿素 O=C(NH₂)₂
• オルニチン + カルバモイルリン酸　－ornithine transcarbamoylase→　シトルリン +Pi

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• これはリジン

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ」

　　[★]

英

ornithine carbamoyl transferase

同

オルニチントランスカルバミラーゼ ornithine transcarbamoylase

関

オルニチン回路、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、

• 肝臓のミトコンドリア内に局在する。
• カルバモイルリン酸からオルニチンのδ-アミノ基へのカルバモイル基転移によってシトルリンを生ずる反応を触媒する酵素。

カルバモイルリン酸＋オルニチン－－(オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ)－→シトルリン＋リン酸

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「トランス」

　　[★]

英

trans、t-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態