オスラー-ヴァケー病

真性多血症

UpToDate Contents

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• 1. 真性多血症が疑われる患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to the patient with suspected polycythemia vera
• 2. 真性多血症の予後および治療 prognosis and treatment of polycythemia vera
• 3. 先天性赤血球増多症および真性多血症の分子学的病因 molecular pathogenesis of congenital polycythemic disorders and polycythemia vera
• 4. 骨髄増殖性腫瘍の概要 overview of the myeloproliferative neoplasms
• 5. 血小板増加症患者に対するアプローチ approach to the patient with thrombocytosis

Related Links

• 真性赤血球増加症 - meddic

ラ: polycythemia vera PCV PV; 同: 真性赤血球増加症、真性赤血球増多症 · オスラー 病 Osler disease，オスラー・ワーケ病 オスラー-ヴァケー病 Osler-Vaquez disease， ヴァケー病 Vaquez disease; 関: 骨髄増殖性疾患(MPD). first aid step1 2006 p.278 ...

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poly(多) + cyt(細胞) + mia(血症) vera(真性？)

ラ

polycythemia vera PCV PV

同

真性赤血球増加症、真性赤血球増多症

オスラー病 Osler disease，オスラー・ワーケ病 オスラー-ヴァケー病 Osler-Vaquez disease，ヴァケー病 Vaquez disease

関

骨髄増殖性疾患(MPD)

概念

• 慢性骨髄増殖性疾患の一つ。
• 多能性血液幹細胞の腫瘍性増殖により、赤血球数の絶対的増加と循環赤血球量の増加を呈する。
• 赤血球の他に、白血球、血小板も増加するが、リンパ球は増加しない。

病因

• 多能性幹細胞の異常により、血球が腫瘍性に増殖することが原因とされる。

疫学

• 新患発生数：100万人対2人/年
• 50-60歳に多い。

症状

• 循環赤血球量の増加　→　循環血液量の増加＋血液粘稠度の亢進：循環障害による頭痛、めまい、耳鳴り、倦怠感、知覚異常、呼吸困難など　→　高血圧、狭心症・心筋梗塞、間欠性跛行
• 血球の増加：脾腫(70%の症例)、赤ら顔(口唇、頬部、鼻尖、耳)　→肝臓や脾臓の腫大は髄外造血による
• 骨髄

• ヒスタミンの放出：皮膚の掻痒感、消化性潰瘍
• 尿酸の放出増加：高尿酸血症　→　痛風

• 代謝亢進：発汗、体重減少

検査

血算

• 赤血球：増加
• 白血球：増加
• 血小板：増加
• リンパ球：正常

血液生化学

• 血清尿酸：高値
• 血清ヒスタミン：高値
• 血清ビタミンB12：高値　　→　顆粒球増加
• エリスロポエチン：低値　　→　二次性ではない
• 血清鉄：低値
• 血清フェリチン：低値
• 好中球アルカリホスファターゼ染色(NAPスコア)：上昇　⇔　慢性骨髄性白血病：低下
• SpO2 ：正常

遺伝子検査

• JAK2 V617F遺伝子変異解析：骨髄増殖性腫瘍である真性多血症・本態性血小板血症・原発性骨髄線維症の患者においてみられるJAK2遺伝子の変異を検出する。JAK2遺伝子のV617F変異は、骨髄増殖性腫瘍のうち真性多血症の患者の97%、原発性骨髄線維症の患者の50-60%、本態性血小板血症の患者の55-65%にみられる変異である。

特殊検査

• 循環赤血球量：増加(男性36 mL/kg以上、女性32 mL/kg以上)　←　RIを使うはず

骨髄穿刺

• 過形成
• NAP score：増加

骨髄生検

• 過形成

鉄代謝

• PIDT 1/2：低下　　←　　血漿中から骨髄へのFe移動が亢進
• %RCU：上昇　　←　　投与された鉄はほとんどが赤血球に分布

診断

• 循環赤血球量の増加、動脈酸素飽和度が正常であること、脾腫の存在
• 血小板数の増加、白血球数の増加、白血球アルカリホスファターゼ値の上昇、血清ビタミンB12の高値
• 血中、尿中のエリスロポエチン値はむしろ低下
• 受容体の質的異常・量的異常が認められない

インスリン様成長因子Iに対する感受性の亢進、Bcl-2ファミリーに属するBcl-XLの発現亢進、エリスロポエチン受容体の発現パターンの異常、トロンボポエチン受容体の発現低下、チロシンホスファターゼの発現異常、エリスロポエチン受容体遺伝子の異常

診断基準

• http://www.med.osaka-cu.ac.jp/labmed/page080.html

2008年WHOによる真性多血症診断基準
大基準	1.　Hb>18.5g/dl(男性）、>16.5/dl（女性） もしくは 　年齢、性別、住居している緯度から換算したHbかHtが9.9％以上増加している もしくは 　Hb>17g/dl(男性）、>15g/dl（女性）で鉄欠乏性貧血などの改善以外にHbが本人の基準値よりも2g/dl以上持続上昇している もしくは 　赤血球数が予想値の25％を超えて上昇している
	2. Jak2V617Fかもしくは同様の変異が存在する
小基準	1.　骨髄の3系統が増生を示す
	2.　血清エリスロポイエチンがおおよそ正常値を示す
	3.　内因性の赤芽球コロニー形成を認める

鑑別診断

• 二次性赤血球増加症
• 慢性骨髄性白血病

治療

• 治療目標：生命予後は良好であり、10年生存率は50%異常が期待できる。合併症となる血栓症の予防が主眼となる。

• 瀉血：Ht 42-47%　←　血管閉塞症の頻度が低下する

血圧や脈拍の経過を見ながら月1-2回、1回200-400ml程度で行う。

高齢者や心血管障害を有する例では1回100-200ml頻回の瀉血が望ましい

• 抗血栓療法：血栓症の既往、もしくはリスクが高いときには抗血小板薬を処方。
• 抗癌薬投与：ヒドロキシウレアが第一選択で、不応例や不耐例の場合はルキソリチニブ。以前は40歳以上ではブスルファンとされていた。
• 放射性同位体：32P
• 高尿酸血症を有する場合にはフェブリクやアロプリノールを処方。

血栓症リスク

Barbui T, et al.（J Clin Oncol. 2011 ; 29 : 761）

リスク分類	予後因子
低リスク	年齢＜60歳、かつ血栓症の既往なし
高リスク	年齢≧60歳、または血栓症の既往がある

予後

• 生存は平均6-10年。5年生存率約75%, 10年生存率約55%
• 主な死因は、消化管出血や脳血管障害

長期生存

• 25%の症例で骨髄線維症へ移行
• まれに急性白血病を発症。32Pによる治療を受けた患者に多い

USMLE

• Q book p.245 32
• first aid step1 2006 p.278

国試

• 101A033

参考

• 総論 - 造血器腫瘍診療ガイドライン - 造血器腫瘍診療ガイドライン

http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#soron

• PV瀉血療法後のHt目標値を45％にすることは勧められるか

http://www.jshem.or.jp/gui-hemali/1_4.html#cq7

• 真性多血症の治療ガイド - ノバルティスファーマ株式会社

http://product.novartis.co.jp/jak/tool/JAK00193GG0002.pdf

「病」

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「オス」

　　[★]

英

males、male

関

女性、男性、雄性、男