オスラー病

出典: meddic

Osler's disease, Osler disease
Osler病、telangiectasis hereditaria haemorrhagica
遺伝性出血性毛細血管拡張症遺伝性出血性毛細血管拡張Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome






Osler病真性多血症 polycythemia vera

UpToDate Contents

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和文文献

  • 鼻粘膜皮膚移植術を施行したオスラー病例
  • 大原 賢三,片田 彰博,長門 利鈍,高原 幹,原渕 保明
  • 耳鼻咽喉科臨床 105(8), 747-751, 2012-08-01
  • NAID 10030933384
  • 鼻粘膜皮膚置換術を施行したオスラー病例 : 下鼻甲介切除を用いたアプローチにて
  • 計良 宗,朝倉 光司,本間 朝,氷見 徹夫
  • 耳鼻咽喉科臨床 105(3), 223-226, 2012-03-01
  • Nasal dermoplasty is currently the treatment of choice in severe epistaxis in those with hereditary hemorrhagic telangiectasia. The Japanese literature dose not, to our knowledge, report the combinati …
  • NAID 10030176580
  • オスラー病において鼻粘膜皮膚置換術を行った22例の臨床的検討
  • 菊池 恒,今吉 正一郎,山内 智彦,市村 恵一
  • 日本耳鼻咽喉科學會會報 115(2), 108-111, 2012-02-20
  • オスラー病に伴う鼻出血は止血が非常に困難で耳鼻咽喉科医でも難渋する. 中等症—重症の鼻出血の治療については鼻粘膜皮膚置換術が適応となる. 今回われわれは2000年1月から2009年11月までの10年間に, 当院でオスラー病に対して鼻粘膜皮膚置換術を行った22例について臨床的検討を行ったので報告する.鼻粘膜皮膚置換術は, 以前から行っていた方法 (旧術式) で13例, 2008年4月から …
  • NAID 10030285992

関連リンク

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関連画像

イメージ 2脆弱な鼻粘膜.イメージ 1イメージ 1イメージ 1オスラー病/Osler-Weber-Rendau病


★リンクテーブル★
先読み遺伝性出血性毛細血管拡張症」「遺伝性出血性毛細血管拡張
リンク元真性多血症」「神経皮膚症候群」「鼻出血
関連記事」「オス

遺伝性出血性毛細血管拡張症」

  [★]

hereditary hemorrhagic telangiectasiaHHT
遺伝性出血性末梢血管拡張症


遺伝性出血性毛細血管拡張」

  [★] オスラー・ウェーバー・ランデュ病


真性多血症」

  [★]

poly(多) + cyt(細胞) + mia(血症) vera(真性?)
polycythemia vera PCV PV
真性赤血球増加症、真性赤血球増多症
オスラー病 Osler diseaseオスラー・ワーケ病 オスラー-ヴァケー病 Osler-Vaquez diseaseヴァケー病 Vaquez disease
骨髄増殖性疾患(MPD)
  • first aid step1 2006 p.278

概念

  • 慢性骨髄増殖性疾患の一つ。多能性血液幹細胞の腫瘍性増殖により、赤血球数の絶対的増加と循環赤血球量の増加を呈する。
  • 白血球、血小板も増加するが、リンパ球は増加しない。

病因

疫学

  • 新患発生数:100万人対2人/年
  • 50-60歳に多い。

症状

  • 循環赤血球量の増加 → 循環血液量の増加+血液粘稠度の亢進:循環障害による頭痛、めまい、耳鳴り、倦怠感、知覚異常、呼吸困難など → 高血圧、狭心症・心筋梗塞、間欠性跛行
  • 血球の増加:脾腫(70%の症例)、赤ら顔(口唇、頬部、鼻尖、耳)
  • 骨髄
  • ヒスタミンの放出:皮膚の掻痒感、消化性潰瘍
  • 尿酸の放出増加:高尿酸血症 → 痛風
  • 代謝亢進:発汗、体重減少

検査

血算

  • 赤血球:増加
  • 白血球:増加
  • 血小板:増加
  • リンパ球:正常

血液生化学

特殊検査

  • 循環赤血球量:増加(男性36 mL/kg以上、女性32 mL/kg以上) ← RIを使うはず

骨髄穿刺

骨髄生検

  • 過形成


鉄代謝

  • PIDT 1/2:低下  ←  血漿中から骨髄へのFe移動が亢進
  • %RCU:上昇  ←  投与された鉄はほとんどが赤血球に分布

診断

インスリン様成長因子Iに対する感受性の亢進、Bcl-2ファミリーに属するBcl-XLの発現亢進、エリスロポエチン受容体の発現パターンの異常、トロンボポエチン受容体の発現低下、チロシンホスファターゼの発現異常、エリスロポエチン受容体遺伝子の異常

診断基準

2008年WHOによる真性多血症診断基準
大基準 1. Hb>18.5g/dl(男性)、>16.5/dl(女性)
もしくは
 年齢、性別、住居している緯度から換算したHbかHtが9.9%以上増加している
もしくは
 Hb>17g/dl(男性)、>15g/dl(女性)で鉄欠乏性貧血などの改善以外にHbが本人の基準値よりも2g/dl以上持続上昇している
もしくは
 赤血球数が予想値の25%を超えて上昇している
2. Jak2V617Fかもしくは同様の変異が存在する
小基準 1. 骨髄の3系統が増生を示す
2. 血清エリスロポイエチンがおおよそ正常値を示す
3. 内因性の赤芽球コロニー形成を認める

治療

予後

  • 生存は平均6-10年。5年生存率約75%, 10年生存率約55%
  • 主な死因は、消化管出血や脳血管障害

長期生存

  • 25%の症例で骨髄線維症へ移行
  • まれに急性白血病を発症。32Pによる治療を受けた患者に多い

USMLE

  • Q book p.245 32

国試


神経皮膚症候群」

  [★]

neurocutaneous syndromeneurocutaneous disorder
母斑症 phakomatosis
  • 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患



鼻出血」

  [★]

epistazein 'bleed from the nose', from epi 'upon, in addition' + stazein 'to drip'
epistaxis (M), nose bleed, nasal hemorrhage, hemorrhage from nose
鼻血
キーセルバッハ部位



原因

  • 鼻粘膜、とりわけキーセルバッハ部位の損傷に寄ることが多い。
  • 外傷、血小板障害(血小板減少症、血小板無力症)(著しい鼻出血)、高血圧


全身性疾患による鼻出血

出典不明 SOTO.287



病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


オス」

  [★]

malesmale
女性男性雄性




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