エンゲルマン病

出典: meddic

カムラチ・エンゲルマン病

和文文献

  • 混合性難聴、顔面神経麻痺を生じたエンゲルマン病の1家系
  • 南場 淳司,秋田 二朗,新川 秀一,宇佐美 真一
  • Otology Japan 13(4), 457, 2003-09-12
  • NAID 10020401165
  • TGFB1 のドメイン特異的ミスセンス変異が Camurati-Engelmann 病の原因である
  • 蒔田 芳男,池川 志郎,西村 玄,吉田 邦広,福嶋 義光,木下 晃,MOHSEN Hadami,吉浦 孝一郎,新川 詔夫,日本エンゲルマン病研究グループ
  • 日本整形外科學會雜誌 74(10), 523, 2000-10-25
  • NAID 10005952049

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(11)整形外科疾患分野 カムラチ・エンゲルマン病 1. 概要 カムラチ・エンゲルマン病 (Camurati-Engelmann disease)は、頭蓋骨・上腕骨・大腿骨・脛骨・ 腓骨等の過剰な膜内骨化による骨皮質の肥厚と長管骨骨幹部の紡錘形肥大を特徴と ...
初めまして…家族が「エンゲルマン病の疑いがある…」と言われました。 ・担当医師に聞いても詳細は不明とのことでした。ネットでいろいろ検索しましたが、あまりの情報の少なさに八方ふさがりの状態です。 ・具体的にどのよう ...
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  • TGFβ1遺伝子変異による骨幹過形成や骨硬化性疾患

参考

  • 1. CAMURATI-ENGELMANN DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/131300



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