エリス-ファン・クレーフェルト症候群

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エリス・ファン・クレーフェルト症候群

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中胚葉と外胚葉に異形成をもたらす症候群で、先天性心疾患に加えて、遠位から中間の肢節の短縮を伴う四肢短縮・低身長と歯牙や爪の低形成を有する。別称・軟骨外胚葉異形成症。
はじめに · 先天性低ホスファターゼ血症 · 皮膚弛緩症 · エーラース-ダンロス症候群 · 特発性側弯症 · 膝関節痛 · マルファン症候群 · 爪-膝蓋骨症候群 · 骨軟骨異形成症 · 骨軟骨症 · 骨形成不全症 · 大理石骨病 · 大腿骨頭すべり ...


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関連記事症候群」「」「リス」「症候」「ファン

エリス・ファン・クレーフェルト症候群」

  [★]

Ellis-van Creveld syndrome
軟骨外胚葉異形成症 chondroectodermal dysplasia CED


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


リス」

  [★]

squirrel
シマリスリス科ジリス属プレーリードッグ


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ファン」

  [★]

fan
送風機




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