エキソンスキッピング

出典: meddic

exon skipping
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【0035】 複数のジストロフィンエキソンの同時スキッピング。 欠失変異に加えて1つのエキソン、例えばエキソン46またはエキソン51、のスキッピングを行うことで、多種にわたるDMD突然変異の読み枠を復帰させることができる。
国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 遺伝子疾患治療研究部のホームページ ... エクソン・スキップ療法 デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)患者さんの多くは、ジストロフィン遺伝子のアミノ酸の読み枠がずれるアウト ...

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