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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/05/27 21:55:56」(JST)

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ウロポルフィリノーゲンIIIデカルボキシラーゼ（Uroporphyrinogen III decarboxylase）は、ヒトにおいてはUROD遺伝子に記述されているURODとして知られている酵素である^[1]。

機能

この遺伝子は、ヘム生合成経路の5番目の酵素を記述している。この酵素は、ウロポルフィリノーゲンの側鎖の4つのカルボキシメチル基を取り外してコプロポルフィリノーゲンに変換する役割を受け持つ^[1]。

ウロポルフィリノーゲンIIIデカルボキシラーゼ(UroD) (EC 4.1.1.37, PDB 1URO)は、ヘム生合成の5段階目の二量体の酵素である。ウロポルフィリノーゲンIIIの4つの酢酸基側鎖を除去してコプロポルフィリノーゲンIIIを生成させる。

臨床的な意味

この酵素の変異や欠乏は、家族性の晩発性皮膚ポルフィリン症や肝造血性ポルフィリン症を引き起こすことが知られている^[1]。

メカニズム

基質が低濃度の場合にはD、A、B及びC環の順で順番にCO2が取り外されていくと考えられているが、一方で基質又は酵素が高濃度の場合にはランダムに反応が進んでいくと考えられる。溶液中ではこの酵素は二量体として機能する。この酵素は、ヒトとタバコから結晶化され、良く水に溶ける。

UroDは、他の大部分の脱炭酸酵素が補酵素を必要としているようには補酵素の介在を必要としないため非常に珍しい脱炭酸酵素とみなされている。アルギニン残基による基質のプロトン化を通じて反応が進むメカニズムが提案されている^[2]。2008年の研究では、pH10でのUroDの反応の触媒速度は10-19 s-1であり、触媒効率はどの酵素よりも大きくて6 x 1024 M-1であると報告されている^[3]。

 --->  + 4 CO₂
ウロポルフィリノーゲンIII        コプロポルフィリノーゲンIII

脚注

^ ^a ^b ^c “Entrez Gene: UROD uroporphyrinogen decarboxylase”. 2010年7月9日閲覧。
^ Silva PJ, Ramos MJ. Density-functional study of mechanisms for the cofactor-free decarboxylation performed by uroporphyrinogen III decarboxylase. J Phys Chem B 2005;109:18195-200. doi:10.1021/jp051792s.
^ Lewis CA, Wolfenden R (November 2008). “Uroporphyrinogen decarboxylation as a benchmark for the catalytic proficiency of enzymes”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (45): 17328–33. doi:10.1073/pnas.0809838105. PMC 2582308. PMID 18988736.

UpToDate Contents

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1. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria
2. 晩発性皮膚ポルフィリン症とC型肝炎ウイルス感染 porphyria cutanea tarda and hepatitis c virus infection
3. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
4. 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria
5. 遺伝性ヘモクロマトーシス以外の鉄過剰症候群 iron overload syndromes other than hereditary hemochromatosis

Japanese Journal

蒸すを用いた赤ワインとジエトキシカルボニルジヒドロコリジン(DDC)によるウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ(UROD)活性への影響

網中雅仁,中村磐男,大江敏江,田中利明,工藤吉郎
産業衛生学雑誌 = Journal of occupational health 39, S182, 1997-04-01
NAID 10010998369

「ポルフィリン症」

ウロポルフィリノーゲンIIIデカルボキシラーゼ
	PDB rendering based on 1jph.
PDBに登録されている構造
PDB	Ortholog search: PDBe, RCSB, PDBj
PDBのIDコード一覧
	1jph, 1jpi, 1jpk, 1r3q, 1r3r, 1r3s, 1r3t, 1r3v, 1r3w, 1r3y, 1uro
識別記号
記号（英語版）	UROD; PCT
その他ID	OMIM（英語版）: 176100 MGI（英語版）: 98916 HomoloGene（英語版）: 320 GeneCards: UROD Gene
EC番号	4.1.1.37
遺伝子オントロジー
分子機能	• uroporphyrinogen decarboxylase activity; • lyase activity;
生物学的プロセス	• porphyrin biosynthetic process; • heme biosynthetic process;
	出典: Amigo / EGO
RNA発現パターン
	その他参照発現データ
オルソログ

　　[★]

英: porphyria, porphyrias
関: 肝性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症

分類

NDE.283改変

ポルフィリン症		光線過敏症	ポルフィリン蓄積部位	欠損酵素	遺伝形式
骨髄性	先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP	＋	尿，糞便，赤血球	ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ	常染色体劣性
骨髄性	骨髄性プロトポルフィリン症 EPP	＋	糞便，赤血球	フェロケターゼ	常染色体優性
肝性	急性間欠性ポルフィリン症 AIP	－	－	ポルホビリノーゲンデアミナーゼ	常染色体優性
	異型ポルフィリン症 VP	＋	尿，糞便	プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ	常染色体優性
	晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT	＋	尿，糞便	ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ	常染色体優性 (家族内発症のものは)