ウェルナー症候群

出典: meddic

Werner's syndrome, Werner syndrome
Werner症候群成人型早老症 成人早老症 adult progeria


参考

  • Wikipedia - ウェルナー症候群


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/03/02 01:06:52」(JST)

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和文文献

  • 血管とアンチエイジング (特集 アンチエイジング)
  • 目澤 守人,横手 幸太郎
  • 綜合臨床 60(3), 393-396, 2011-03
  • NAID 40018277553
  • ビタミンCによるウェルナー症候群の症状改善効果
  • 天野 晶子,石神 昭人
  • ビタミン 84(9), 434-436, 2010-09-25
  • NAID 110007730460

関連リンク

ウェルナー症候群(ウェルナーしょうこうぐん、Werner Syndrome )は、早老症のひとつ。 1904年、ドイツの内科医オットー・ウェルナー(Otto Werner)により、アルプス地方居住 の4人兄弟の症例が初めて臨床報告された。 本症は成人期以降に発症することが ...
我が国におけるWerner症候群の発症頻度は100万人に1~3名の割合とされ、これまで は主に近親婚の多い地域で報告されてきました。しかし、神奈川県内で一般住民1000 人を対象として行われた検討によれば、6人が代表的なWRNヘリカーゼ遺伝子変異を ...

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★リンクテーブル★
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関連記事症候群」「」「ウェル」「症候

脂質異常症」

  [★]

dyslipidemia
高脂血症 hyperlipidemia脂質代謝異常 lipoprotein disorders
高脂血症治療薬リポ蛋白

定義

  • 血清:Total-CHO≧220 mg/dl。LDL-C≧140 mg/dl。TG≧150 mg/dl。HDL-C<40 mg/dl

病型

  • 原発性
  • 家族性
  • 特発性
  • 二次性

分類

原発性高脂血症のWHO分類

型分類   増加するリポ蛋白 血清脂質の変動 コレステロール
(mg/dl)
トリグリセリド
(mg/dl)
正常   - - <220 <150
I型高脂血症 高カイロミクロン血症 hyperchylomicronemia カイロミクロン 中性脂肪著明増加 <260 >1000
IIa型高脂血症 高コレステロール血症 hypercholesterolemia LDL コレステロール増加 >220 >150
IIb型高脂血症 複合型高脂血症 combined hyperlipidemia LDL, VLDL コレステロール中性脂肪増加 >220 150-300
III型高脂血症 異常βリポ蛋白血症 dysbetalipoproteinemia IDL 電気泳動でbroad β 350-500 350-500
IV型高脂血症 高トリグリセリド血症 hypertriglyceridemia VLDL 中性脂肪増加 <240 200-1000
V型高脂血症 複合型高トリグリセリド血症 mixed hypertriglyceridemia カイロミクロン, VLDL 中性脂肪著明増加 <300 >1000

原発性高脂血症の型分類 (臨床検査法提要第32版 p.533)

  I型 II型 III型 IV型 V型
IIa型 IIb型
高カイロミクロン血症 高コレステロール血症 複合型高脂血症 異常βリポ蛋白血症 高トリグリセリド血症 複合型高トリグリセリド血症
増加リポ蛋白 CM ++        
VLDL      
IDL          
LDL        
血漿脂質 TC +++ ++ ++ /+
TG +++   ++ ++ ++ +++
TC/TG <0.2 >1.6 不定 0.6-1.6 <0.6
病因 LPL欠損
アポCII欠損
(外因性高脂血症)
LDL受容体異常 不明 アポE異常
(E2/E2など)
不明
(内因性高脂血症)
LPL欠損へテロ(一部)
(外因性高脂血症
and
(内因性混合型高脂血症)
臨床所見 発症時期 小児期 小児期~成人 成人 成人 小児期~成人
肝脾肥大
+++ +++
脾のみ
+++
腹痛    
膵炎      
網膜脂血症      
肥満      
角膜輪      
冠動脈疾患 まれ 最も高率 高率 中程度 比較的まれ
黄色腫 発疹状 黄色板状
結節状
腱黄色腫
手掌線
結節状
発疹状
  発疹状
耐糖能 正常 正常 正常 異常多い 異常多い
高尿酸血症 なし なし 少ない 多い 多い
遺伝 劣性遺伝 優性遺伝 劣性遺伝 優性遺伝 不明
頻度 まれ 多い
500人中
1人(ヘテロ)
100万人中
1人(ホモ)
多い
200人中
1人
少ない
1万人中
2-3人
最も多い まれ
血清静置試験 上層:乳濁 透明 わずかに混濁 混濁、
時にミルク状
混濁 上層:乳濁
下層:透明 下層:混濁
特徴     small dense LDL
の存在
broad β    
  • 頻度:IIa > IIb > IV
  • 遺伝(AR)I, III (AD)その他
  • 症状
  • 動脈硬化:IIa,IIb,III
  • 膵炎:TG多い:I,IV,V
  • TC優位に多いのがIIa, TG優位に多いのがIV
  • リポ蛋白のパターンは、IIa + IV = IIb で IIIはその中間(IDL)。I + IV = V

原発性高脂血症

  血清TG 血清TC
内分泌代謝疾患 甲状腺機能低下症   +++
クッシング症候群 + ++
先端性肥大症 +  
糖尿病 +++ +~++
痛風 +  
神経性食思不振症   ++
ウェルナー症候群   ++
肝疾患 閉塞性肝・胆道疾患   +++
肝癌   ++
腎疾患 ネフローゼ症候群 ++ +++
慢性腎不全 +++  
免疫異常 全身性エリテマトーデス +++  
骨髄腫 ++ +
薬剤など サイアザイド + +
β遮断薬 +  
シクロスポリン   +
経口避妊薬 +++  

リスク別脂質管理目標値 (http://jas.umin.ac.jp/pdf/guideline_summary.pdf)

  治療方針の原則 カテゴリー 脂質管理目標値(mg/dL)
リスク群 LDL-C以外の主要危険因子 LDL-C HDL-C TG
一次予防 まず生活習慣の改善を 行った後、薬物治療の 適応を考慮する I 低リスク群 0 <160 ≧40 <150
II 中リスク群 1~2 <140
III 高リスク群 3以上 <120
二次予防 生活習慣の改善とともに 薬物治療を考慮する 冠動脈疾患の既往 <100
  • LDL-C値以外の主要危険因子
  • 加齢(男性≧45歳、女性≧55歳)、高血圧、糖尿病(耐糖能異常を含む)、喫煙、冠動脈疾患の家族歴、低HDL-C血症(<40mg/dL)
  • 糖尿病、脳梗塞、閉塞性動脈硬化症の合併はカテゴリーIIIとする。




早老症」

  [★]

premature senility, progeria syndrome
早老症候群 premature senility syndrome
[[]]
  • 法医学 091217IV


WRN遺伝子」

  [★]

WRN gene
ウェルナー症候群


Werner症候群」

  [★]

  • ウェルナー症候群(早老症)


Werner syndrome」

  [★] ウェルナー症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


ウェル」

  [★]

well
井戸順調よく


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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