アルポート症候群

出典: meddic

Alport syndrome, Alport's syndrome, AS
遺伝性腎炎Alport症候群、難聴遺伝性腎炎 hereditary nephritis with deafness

概念

  • 主にX連鎖劣性遺伝の遺伝性腎炎であり、血尿を伴う腎炎のほかに、感音難聴、眼症状を呈する。IV型コラーゲンの異常と考えられている。進行型であり、やがて蛋白尿、高血圧を来たし腎不全に陥る。

病因

SPE.603
  • X-linked(70-80%)
  • AR(10-15%)
  • AD

遺伝形式

  • 1. XD : 血尿、感音性難聴、水晶体の変形(円錐水晶体 lenticonus)
  • 2. X-linked form : 1. + びまん性平滑筋腫(diffuse keiomyomatosis)
  • 3. AR : 腎病変のみ
  • 4. AD : 腎病変のみ

身体所見

  • 円錐水晶

症候

(XD型)男性の場合、幼少期に無症候性血尿として発見され、肉眼的血尿から、次第に蛋白尿(難治性ネフローゼ)を呈するようになり、20歳頃に腎不全に至る。女性の場合のまま緩徐に経過する。

検査

SPE.604

光学顕微鏡

  • メサンギウム細胞、基質の増加。進行例では巣状・分節状糸球体硬化

電子顕微鏡

  • 糸球体基底膜の不規則な肥厚、層状化、断裂、菲薄化

蛍光顕微鏡

  • IV型コラーゲン抗α鎖抗体で免疫蛍光染色すると、XD男性の糸球体基底膜、皮膚基底膜は染色されない。



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/12/16 12:08:35」(JST)

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和文文献

  • Loss of the BMP antagonist USAG-1 ameliorates disease in a mouse model of the progressive hereditary kidney disease Alport syndrome
  • Tanaka Mari,Asada Misako,Higashi Atsuko Y.,Nakamura Jin,Oguchi Akiko,Tomita Mayumi,Yamada Sachiko,Asada Nariaki,Takase Masayuki,Okuda Tomohiko,Kawachi Hiroshi,Economides Aris N.,Robertson Elizabeth,Takahashi Satoru,Sakurai Takeshi,Goldschmeding Roel,Muso Eri,Fukatsu Atsushi,Kita Toru,Yanagita Motoko,柳田 素子
  • Journal of Clinical Investigation, 2010-02-08
  • 腎不全治療の新しい可能性の発見-腎不全をきたす遺伝病、アルポート症候群はBMP阻害分子USAG-1欠損によって軽快し、腎不全に陥らない-. 京都大学プレスリリース. 2010-02-09. http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/news_data/h/h1/news6/2009/100209_1.htmThe glomerular basement m …
  • NAID 120001920754
  • 遺伝性腎炎の分子病態

関連リンク

アルポート症候群(遺伝性腎炎)は、腎機能が低下して尿に血が混じり、ときに難聴や眼 の異常が生じる遺伝性の病気です。 アルポート症候群は通常、X染色体上の異常 遺伝子によって起こりますが、常染色体上の遺伝子の異常が原因となることもあります。
2010年2月9日 ... 腎不全治療の新しい可能性の発見-腎不全をきたす遺伝病、アルポート症候群はBMP 阻害分子USAG-1欠損によって軽快し、腎不全に陥ら ... 今回、私たちは進行性の糸 球体腎炎から腎不全をきたす遺伝疾患、アルポート症候群に着目した。

関連画像

アルポート症候群アルポート症候群の症状と治療 アルポート症候群研究用抗体 アルポート症候群研究用蛍光 す遺伝病、アルポート症候群


★リンクテーブル★
リンク元顕微鏡的血尿」「糸球体腎炎」「AS」「遺伝性腎炎」「Alport syndrome
関連記事症候群」「」「症候」「ポート

顕微鏡的血尿」

  [★]

microscopic hematuria, microhematuria
潜血尿 occult hematuria
血尿


顕微鏡的血尿を来すもっとも一般的な糸球体の原因 (100Cases p.158)

  • IgA腎症
  • 菲薄基底膜病(thin basement membrane disease)
  • アルポート症候群(XR)

フォローアップ

  • 持続的に顕微鏡的血尿がみられる場合、尿検査・超音波検査を施行後に、外来フォローアップの目安は3年毎。
  • 顕微鏡血尿では10-20年後も78%の例で血尿を認める。3年以上経過して泌尿器科悪性腫瘍日発展する例は稀(内科診断リファレンスp.349)


糸球体腎炎」

  [★]

glomerulonephritis
腎炎
糸球体病変

症状

臨床的分類


メモ

081201
E:\データセンター\学習\細々とした勉強ファイル\糸球体腎炎_など.xls



AS」

  [★]


PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Anglo-Saxon」


遺伝性腎炎」

  [★]

hereditary nephritis
家族性遺伝性腎炎 familiar hereditary nephritis、家族性腎炎 familial nephritis
アルポート症候群


Alport syndrome」

  [★] アルポート症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ポート」

  [★]

port
出入口




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