アルパーズ病

アルパース病

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. 小児における急性肝不全：病因および評価 acute liver failure in children etiology and evaluation
• 2. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
• 3. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
• 4. バルプロ酸中毒 valproic acid poisoning
• 5. 小児における痙攣およびてんかん症候群の治療の概要 overview of the treatment of seizures and epileptic syndromes in children

Related Links

• アルパーズ症候群

アルパーズ症候群、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状: アルパーズ症候群 けいれん 小児（子供）の発育遅延 発達障害 知能発育不全 筋力低下 »» もっと見る »» 同様の症状: アルパーズ症候群

• 治療用分子

... には、LIC（致死性乳児性心筋症）、β酸化欠損症、COX欠乏症、ミトコンドリア細胞症、アルパーズ病、バース症候群、カルニチン-アシル-カルニチン欠損症、カルニチン欠損症、補酵素Q10欠損症、複合体I欠損症、複合体II欠損症 ...

---

★リンクテーブル★

リンク元	「アルパース病」
関連記事	「病」

「アルパース病」

　　[★]

英

Alpers' disease, Alpers disease, progressive cerebral poliodystrophy

ラ

polio dystrophia cerebri progressiva infantilis

同

アルパース進行性大脳皮質萎縮症、乳児進行性脳灰白質ジストロフィー、Alpers病 アルパーズ病、Alpers-Huttenlocher症候群 Alpers-Huttenlocher syndrome Alpers's Huttenlocher syndrome

概念

• 乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
• 初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
• 小児期に死亡する。
• 病院は明らかではない。

病因

• POLG遺伝子の変異 (1)

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 神経症状：精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、ミオクローヌス、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
• 肝障害

予後

• 発症後3-4年以内に死亡

参考

• 1. wikipedia - en

http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease

• 2. wrongdiagnosis.com

http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患