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1. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
3. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
4. 自閉症スペクトラム障害：診断 autism spectrum disorder diagnosis
5. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis

Japanese Journal

アミノ酸はタンパク質の構成成分であり、体内で多くの機能を果たしています。アミノ酸代謝に遺伝性の異常が発生 ... 症状は知的障害、けいれん、吐き気、嘔吐、湿疹様の発疹、ネズミの様な体臭などです。

フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は，血清フェニルアラニンの上昇による認知および行動障害を伴う精神遅滞の臨床症候群である。一次的原因はフェニルアラニン水酸化酵素の活性低下である。診断はフェニルアラニン高値と ...

アミノ酸代謝異常症。フェニルケトン尿症(にょうしょう)アミノ酸代謝異常症とはどんな病気か必須アミノ酸であるフェニルアラニンからチロシンへ転換するフェニルアラニン水酸化酵素の異常によって生じます。症状の現れ方 ...

関連記事	「障害」「代謝障害」「害」「代謝」

英: disorder、impairment、dysfunction、damage、difficulty、(妨げ)barrier、impediment、obstacle、disturbance、foe、(化学)hindrance、disorder、impair、lesion
関: 妨げ、撹乱、関門、機能障害、機能不全、困難、傷害、障壁、損なう、損傷、ダメージ、破壊、破損、バリヤー、病変、不安、妨害、乱れ、無秩序、機能異常症、敵、疾患、バリア、バリアー、機能異常、機能不全症