アダリン欠損症

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重症・アダリン欠損症 さきにデュシェンヌ型筋ジス(DMD)ではジストロフィンという蛋白 が筋肉中に欠損していると記しました.アダリンとは,筋細胞膜でジストロフィンと結合し ている糖蛋白(糖分を含んだ蛋白)を指し,このアダリンが欠損するために筋脱力・萎縮 が ...
この糖蛋白質はいくつかの成分で構成されていますが,このうちアダリンという糖蛋白質 の欠損により北アフリカで見つかった小児型重症型常染色体劣性遺伝型筋ジスが発症 することが分かりました.糖蛋白質は筋細胞の外側の膜を構成するラミニンMという ...

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★リンクテーブル★
リンク元サルコグリカン複合体
関連記事リン」「欠損」「欠損症」「

サルコグリカン複合体」

  [★]

sarcoglycan complex, SGC
アダリン欠損症


リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常

症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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