アゾレス病

脊髄小脳失調症3型

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• アトランティス - Wikipedia

アトランティス（Ατλαντίς, Atlantis）は、古代ギリシアの哲学者プラトンが著書『 ティマイオス』（Тίμαιος, Timaios）及び『クリティアス』（Κριτίας, Kritias）の中で記述した 、大陸と呼べるほどの大きさを持った島と、そこに繁栄した王国のことである。強大な 軍事力を ...

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関連記事	「病」

「脊髄小脳失調症3型」

　　[★]

英

spinocerebellar ataxia type 3, SCA3

同

マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease

関

コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症

疫学

• 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6、DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

• 常染色体優性遺伝

病因

• Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

• 1型：若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
• 2型：成人発症。痙性失調症、眼振
• 3型：高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
• 4型：パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

• 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼　→　よく見られる。

参考

• 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM

http://omim.org/entry/109150

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患