びっくり眼

出典: meddic

bulging eye, bulging eyes
コリエ徴候


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和文文献

  • びっくり眼と錐体路症状を呈したspinocerebellar ataxia type 2の1例
  • 甲平 一郎,氏家 寛,二宮 庸太郎
  • 臨床神経学 43(3), 109-112, 2003-03-01
  • NAID 10011215241
  • 9. 難聴,小脳性運動失調,びっくり眼,若年性白内障,痴呆をみとめミトコンドリア脳筋症の疑われた1例(第1035回千葉医学会例会・第19回神経内科教室例会)
  • 和田 猛,小松 幹一郎,宗像 紳,新井 公人,福武 敏夫,平野 成樹,今井 尚志
  • 千葉医学雑誌 78(2), 94, 2002-04-01
  • NAID 110004665953

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リンク元コリエ徴候」「脊髄小脳失調症3型
関連記事

コリエ徴候」

  [★]

Collier sign, Collier's sign
コリエー徴候コリアー徴候びっくり眼 bulging eyes
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参考

  • 1. 写真
[display]http://www.pumch.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v2/ch003/012f.html
動画も見られるみたい。
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=336
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=78
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=258
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=240



脊髄小脳失調症3型」

  [★]

spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症


疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150


眼」

  [★]

eye, ophthalmus
眼球
ocular entries

解剖

構造

発生

L.375- (視覚器)







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