さくらんぼ赤色斑ミオクローヌス症候群

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ムコリピドーシスIII型

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ムコリピドーシスIII型」

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mucolipidosis type III、mucolipidosis III, mucolipidosis type 3
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ムコリピドーシス ムコリピド症 mucolipidosisシアリドーシス sialidosis


cherry red spot myoclonus syndrome
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ムコリピドーシスIV型」

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シアリドーシス」

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ノイラミニダーゼ



ムコリピドーシスII型」

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ムコリピドーシスI型」

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症候群」

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syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



ミオクローヌス」

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clonus
myoclonus myoclonia
筋クローヌス筋間代間代性筋痙攣
不随意運動
  • 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
  • 持続時間は短い。
  • 原因:





群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

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symptom and sign
症状, 徴候 兆候


赤色」

  [★]

red
赤い




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