εサブユニット突然変異に起因する先天性筋無力症症候群

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粘膜上皮が,またイオンチャネルの突然変異と関連. がある疾患を ... するサブユニットと アクセサリーサブユニットから. なる。多くの ..... ε-サブユニット. CHRNE. 獲得. 損失. 先天性筋無力症. 速いチャネル症候群(筋無力症). AChR 骨格筋. α1-サブユニット ...
生理的な分析は、受容体の損失に起因する減少シナプスの強度は、通常の神経筋接合 部では見られない強力なシナプス後うつ病で強化されて ... これらの知見は、人間の筋 無力症の生理学的基礎についての洞察を提供し、シナプス機能の調節にrapsynの役割 の最初の ... な人間のスローチャネル型先天性筋無力症の特徴的な退行性の欠陥に つながる、前と後シナプス発達を妨げることを示している。 ... わいろ魚の変異体デルタ サブユニットの一過性発現は、筋肉AChRsの表面発現を復元することができませんで した。

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症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



先天性筋無力症症候群」

  [★]

congenital myasthenic syndrome CMS
先天性筋無力症候群
スローチャネル型先天性筋無力症後シナプス性先天性筋無力症候群


無力」

  [★]

inabilityhelplessnessineffectiveineffectualpowerless
無効無効性無能できないこと無力感


変異」

  [★]

variation (KH.250)
破格
  • 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)

---

mutation
突然変異



起因」

  [★]

attributebe due toarise
帰する生じる性状特質起こる、原因である




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