εサブユニット突然変異に起因する先天性筋無力症症候群

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. 小児における突然の心停止および突然死 sudden cardiac arrest and death in children
• 2. 新生児および幼児における神経筋接合部障害 neuromuscular junction disorders in newborns and infants
• 3. 突然の心停止の予後および転帰 prognosis and outcomes following sudden cardiac arrest
• 4. アスリートにおける心突然死のリスク risk of sudden cardiac death in athletes
• 5. 乳幼児突然死症候群：危険因子およびリスク低減戦略 sudden infant death syndrome risk factors and risk reduction strategies

Related Links

• Title Channelopathies Author(s) 鈴木, 隆 Journal 歯科 ... - 東京歯科大学

粘膜上皮が，またイオンチャネルの突然変異と関連. がある疾患を ... するサブユニットと アクセサリーサブユニットから. なる。多くの ..... ε-サブユニット. CHRNE. 獲得. 損失. 先天性筋無力症. 速いチャネル症候群（筋無力症）. AChR 骨格筋. α１-サブユニット ...

• Paul Brehm, JoVE Author (Translated to Japanese)

生理的な分析は、受容体の損失に起因する減少シナプスの強度は、通常の神経筋接合 部では見られない強力なシナプス後うつ病で強化されて ... これらの知見は、人間の筋 無力症の生理学的基礎についての洞察を提供し、シナプス機能の調節にrapsynの役割 の最初の ... な人間のスローチャネル型先天性筋無力症の特徴的な退行性の欠陥に つながる、前と後シナプス発達を妨げることを示している。 ... わいろ魚の変異体デルタ サブユニットの一過性発現は、筋肉AChRsの表面発現を復元することができませんで した。

---

★リンクテーブル★

関連記事	「症候群」「先天性筋無力症症候群」「無力」「変異」「起因」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「先天性筋無力症症候群」

　　[★]

英

congenital myasthenic syndrome CMS

同

先天性筋無力症候群

関

スローチャネル型先天性筋無力症、後シナプス性先天性筋無力症候群

「無力」

　　[★]

英

inability、helplessness、ineffective、ineffectual、powerless

関

無効、無効性、無能、できないこと、無力感

「変異」

　　[★]

英

variation (KH.250)

関

破格

• 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)

---

英

mutation

同

突然変異

「起因」

　　[★]

英

attribute、be due to、arise

関

帰する、生じる、性状、特質、起こる、原因である