β-ケトチオラーゼ欠損症

出典: meddic

βケトチオラーゼ欠損症

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • β-ケトチオラーゼ欠損症に非ホジキンリンパ腫を合併した1例
  • 間 敦子,谷口 恭治,東 佐保子,井上 彰子,小川 哲,三宅 宗典,玉井 浩,美濃 真,深尾 敏幸,近藤 直実
  • 日本小児科学会雑誌 106(9), 1261-1266, 2002-09-01
  • NAID 10010936704

関連リンク

HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> β-ケトチオラーゼ欠損症(平成 22年度) ... 先天性ケトン体代謝異常症(HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoA リアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症)の発症形態と患者数の把握、 診断 ...
β-ケトチオラーゼ欠損症. 1.概要. ミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼの欠損 による疾患で、イソロイシンの. 中間代謝およびケトン体代謝が障害され、重篤なケト アシドーシス発作をきたす疾患。 酵素名でミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼ ...

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。

添付文書

定時保守中です。 It is a scheduled maintenance now.


★リンクテーブル★
先読みβケトチオラーゼ欠損症
関連記事欠損」「欠損症」「」「チオラーゼ

βケトチオラーゼ欠損症」

  [★]

β-ketothiolase deficiency
アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症 acetoacetyl-CoA thiolase deficiency


欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

チオラーゼ」

  [★]

thiolase
アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡