β-ガラクトシダーゼ欠損症

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GM1ガングリオシドーシス

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和文文献

  • ライソゾーム酸性β-ガラクトシダーゼ欠損の柴犬における臨床症状および臨床病理学的特徴 : ヒトGMlガングリオシドーシスのイヌモデル
  • 大和 修,増岡 由希子,米村 まどか,畑山 文乃,佐藤 裕之,小林 あそぎ,中山 正成,浅野 友哉,庄田 徹,山崎 真大,落合 謙爾,梅村 孝司,前出 吉光
  • The journal of veterinary medical science 65(2), 213-217, 2003-02-25
  • … GMlガングリオシド-シスは,常染色体性劣性遺伝のライソゾ-ム酸性β-ガラクトシダーゼ欠損症である。 …
  • NAID 110003886175

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... )としての酵素活性を持つだけでなく、細胞内においてはライソゾーム性シアリダーゼやβ-ガラクトシダーゼと共に高分子複合体を形成して、前者を活性化し、後者を安定化する機能を持つ多機能性糖蛋白質である。このPPCAの遺伝 ...

関連画像

保護蛋白質/カテプシンAの


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リンク元GM1ガングリオシドーシス」「β-galactosidase deficiency
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β-ガラクトシダーゼ欠損症 β-galactosidase deficiency
ガングリオシドーシス




β-galactosidase deficiency」

  [★] β-ガラクトシダーゼ欠損症

欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

シダ」

  [★]

fern
シダ植物




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