α-ガラクトシダーゼA遺伝子

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α-galactosidase A gene, GLA


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和文文献

  • (6)mRNA3'末端切断異常により多数の転写産物を生じ,重症型ファブリー病をきたしたα-ガラクトシダーゼA遺伝子変異2例に関する研究(学位論文内容の要旨および審査の結果の要旨 第42集(平成15年5月))
  • 安田 真紀子
  • 東京女子医科大学雑誌 73(8), 280-281, 2003-08-25
  • NAID 110007526054

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αガラクトシダーゼ(α-Gal A)の酵素活性の低下を示している男性 シーケンス法,変異スキャンではヘテロ接合女性のX染色体上のGLAエクソン・全遺伝子欠失を検出することはできない. MLPA やreal time PCRなどいくつかの方法がある.
ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの遺伝子異常によるα-ガラクトシダーゼA酵素活性の欠損または低下がその原因ですが、2001年までこの酵素活性異常を改善させる根本的治療法は確立されていませんでした。このため、それまでに ...

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A」

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「answer / ampere」

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「the 1st letter of the Roman alphabet」
a

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「the blood group whose red cells carry the A antigen」
type A, group A


遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。


遺伝子」

  [★]

gene
遺伝因子 genetic factor
ゲノム genome
  • 生物の遺伝情報を担う主要因子
  • 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている



As」

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「arsenicの化学記号」


子」

  [★]

child
子供雑種小児小児用




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