分類
- 先天性
- カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症 高アンモニア血症I型
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 高アンモニア血症II型
- 後天性/症候性？
原因
- 産生増加
- 出血
- 排泄低下
- アンモニア代謝経路の酵素の異常
- 門脈と体循環のシャント
増悪させる要因
- 横紋筋量の減少：アンモニアは肝臓でオルニチン回路により解毒される他、横紋筋にてグルタミン酸＋アンモニア→グルタミンを合成することで解毒している(HIM.1924)。肝疾患を有している患者では筋肉量が落ちている患者が多く、この病態を加速させる。
UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 2. 成人における肝性脳症：治療 hepatic encephalopathy in adults treatment
- 3. 成人における肝性脳症：臨床症状および診断 hepatic encephalopathy in adults clinical manifestations and diagnosis
- 4. バルプロ酸中毒 valproic acid poisoning
- 5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
Japanese Journal
- 高アンモニア血症 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (急性期症状に対する治療のポイント)
- 村山 圭,鶴岡 智子
- 小児科診療 76(1), 59-64, 2013-01-00
- NAID 40019529670
- 有機酸代謝異常症 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (専門医に確定診断を依頼するポイント)
- 小林 弘典
- 小児科診療 76(1), 21-26, 2013-01-00
- NAID 40019529623
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「096D031」「104I079」「112A001」「086B061」 |
| リンク元 | 「新生児痙攣」「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症」「リフキシマ」 |
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| 関連記事 | 「アンモニア」「症」「アンモニア血症」 |
「096D031」
- 39歳の男性。朝食前に強いめまいがあり来院した。
- 6か月前から食事前になると動悸とめまいとを感じていた。最近、食欲は亢進気味で肥満の傾向がある。
- 身長165cm、体重70kg。眼瞼結膜に貧血を認めない。血液所見：赤血球445万、Hb14.5g/dl、Ht43％、白血球6,300、血小板21万。
- 血清生化学所見：空腹時血糖46mg/dl、総蛋白7.4g/dl、アルブミン4.5g/dl、AST(GOT)118単位(基準40以下)、ALT(GPT)35単位(基準35以下)。
- 免疫学所見：AFP11ng/ml(基準20以下)、CEA1.6ng/ml(基準5以下)、CA19-9 6U/ml (基準37以下)。腹腔動脈造影写真を以下に示す。
- 予想される病態はどれか。
※国試ナビ4※ ［096D030］←［国試_096］→［096D032］
「104I079」
※国試ナビ4※ ［104I078］←［国試_104］→［104I080］
「112A001」
- 高アンモニア血症をきたす疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［ ］←［国試_112］→［112A002］
「086B061」
- Reye症候群でみられるのはどれか
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「新生児痙攣」
- 英
- convulsion of the newborn, neonatal seizure
- 同
- (国試)新生児けいれん
- 関
- 痙攣
疫学
- 出生児の1/500～1/125。
- 正期産児で0.2%ないし0.4-0.6%。(出典不明)
- 低出生体重児、早産児、糖尿病母体胎児、遷延分娩、難産児に多い。(SPE.620)
病因
- SPE.83 YN.D-144
- 血管病変：頭蓋内出血、脳梗塞、脳室内出血
- 感染症：脳炎、髄膜炎、敗血症
- 薬物・毒物中毒：低酸素性虚血性脳症(周産期仮死)？、核黄疸、麻薬、抗痙攣薬
- 先天性：中枢神経奇形
- 内分泌：低血糖(←多血症)、低カルシウム血症、低マグネシウム血症、低ナトリウム血症、高アンモニア血症、アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常
症状
- 痙攣：焦点性、多少天性、全身強直、強直間代痙攣、局在性筋痙攣、秘計錬成無呼吸、チアノーゼ (SPE.620)
- 新生児に独特の発作型がある：眼振・異常眼球運動、吸啜・舌挺出動作(口をもぐもぐさせるような動作)、ボート漕ぎ様・ペダル漕ぎ様動作
治療
国試
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=0j-pwZSKOpc</youtube>
「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症」
- 英
- ornithine transcarbamoylase deficiency
- 同
- OTC欠損症 OTC deficiency、高アンモニア血症II型 hyperammonemiatype II
- 関
- オルニチン回路、高アンモニア血症
- 尿素サイクル酵素欠損症のなかでは最も頻度が高い。
- オルニチントランスカルバミラーゼが欠損によりアンモニアから尿酸を精製する反応が阻害され、生体内のアンモニア濃度が上昇することにより種々の症状を呈する。
- X染色体上に責任遺伝子が存在するために、X連鎖遺伝となる。
- そのために男性では新生児期から発症する重症が多く、女性では保因者となるか発症しても軽症のことが多い。
「リフキシマ」
商品名
- リフキシマ
会社名
- あすか製薬
成分
薬効分類
- 難吸収性リファマイシン系抗菌薬
薬効
【希少疾病用医薬品】
「高アンモニア血症II型」
「高オルニチン血症-高ホモシトルリン血症-高アンモニア血症症候群」
- 英
- hyperornithinemia-hyperhomocitrullinemia-hyperammonemias yndrome
- 関
- HHH症候群
「先天性高アンモニア血症症候群」
- 英
- congenital hyperammonemic syndrome
「先天性高アンモニア血症」
- 関
- 高アンモニア血症
「アンモニア」
化学的性質
NH4+(aq) → NH3(aq) + H+
- pKa=9.25
生体内でのアンモニア
- pH 7.4の環境下ではアンモニアはNH4+(aq)として存在しているものが多い。
産生部位
- 腸管：腸内細菌による産生(蛋白質・アミノ酸の分解)、ウレアーゼ産生菌からの産生
- 筋肉：末梢組織で発生したアンモニア + (キャリアーとしての)グルタミン酸 → グルタミン。血行性に腎臓に移動し、アンモニアに戻され、オルニチン回路に入る。
- 腎臓：血行性に運ばれた or 原尿として排泄されたグルタミンを材料としてアンモニアが産生されそのまま尿として排泄
- 肝臓：アミノ酸の分解によるアンモニア産生
産生系路
- グルタミン + H2O → グルタミン酸 + NH4+
- グルタミン酸 + NAD+ → 2-オキソグルタル酸 + NH3 + NADH
排泄
- 肝臓ミトコンドリアでアンモニアと重炭酸イオン、さらにATPよりカルバモイルリン酸が産生され、これとオルチニンが反応してシトルリンとなり、オルニチン回路に入る。ここで、尿素が産生され、血行性に腎臓に輸送され、尿として排泄される。
- 近位尿細管に存在する上皮細胞内でグルタミンからアンモニアが生成される。アンモニアは分泌されたH+と結合してNH4+のかたちで尿中に排泄される(SP.812)
血中アンモニア濃度を下げる治療
- ラクツロース、非吸収性抗菌薬(カナマイシン、ネオマイシン)、蛋白摂取制限
臨床検査
基準範囲
- 血漿アンモニアN 12-66ug/dl
- 血漿アンモニア 15-80ug/dl
異常値をきたす疾患
- LAB.509
- 先天性
- 尿酸サイクル酵素欠損症
- カルバモイルリン酸合成酵素欠損症
- オルニチントランスカルバモイラーゼ欠損症
- アルギノコハク酸合成酵素欠損症
- アルギノコハク酸分解酵素欠損症
- アルギナーゼ欠損症
- 高オルチニン血症
- 成人発症シトルリン血症
- 後天性
- 重症肝疾患：劇症観念、重症肝硬変、進行肝癌
- 門脈圧亢進症：肝硬変、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、原発性胆汁性肝硬変、日本住血吸虫症、バッド・キアリ症候群
- その他：尿毒症、ショック、ライ症侯群
- 薬物：バルプロ酸ナトリウム、鎮静薬など
測定上の注意
- LAB.509,510
- 赤血球と血漿のアンモニア含有比は2.8:1であり、溶血時や血液放置時には正誤差となりうる
- 放置：血液からCO2が失われるにつれて、蛋白や非アンモニアN化合物からアンモニアが生成する。
- → 凝固剤を用いて採血した場合は直ちに氷冷して血漿分離し、30分以内に測定する！
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「アンモニア血症」
- 英
- ammoniemia, ammoniemia
- 関
- アンモニア