UpToDate Contents
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- 1. 骨形成不全症：臨床的特徴および診断 osteogenesis imperfecta clinical features and diagnosis
- 2. 先天異常の遺伝学的および環境的原因 genetic and environmental causes of birth defects
- 3. 幼児および小児における巨頭症：病因および評価 macrocephaly in infants and children etiology and evaluation
- 4. 小児における白内障 cataract in children
- 5. 先天性乳児ネフローゼ症候群 congenital and infantile nephrotic syndrome
Related Links
- 未熟児網膜症、白内障、網膜剥離、 緑内障、網膜色素変性 ... 慢性腎不全、ネフローゼ 症候群 等. 肢体不自由. 脳性小児麻痺、骨形成不全症、先天性股関節脱臼、二分脊椎 、筋萎縮症、水頭症、小頭症、変形性関節症、脊髄性進行性筋萎縮症 等. 肝臓疾患 ...
- 損に起因する先天性代謝異常症に多いが，一部の骨系統疾患（小頭症，致死性骨形成 不全 ... 生物学的要因：風疹ウィルス（小頭症，白内障，心形態異常），サイトメガロウイ. ルス（水頭症，小頭 ... 表１） 常染色体異常による形態異常症候群の概要. 主な形態 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「白内障」「形成不全」「不全」「形成」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「白内障」
- glactosemia
- 水晶体が混濁した状態の総称。
分類
原因
| 先天性白内障 | 遺伝性 |
| 胎児感染症(風疹、水痘、サイトメガロウイルス) | |
| 加齢白内障/老人性白内障 | |
| 外傷性白内障 | 穿孔性外傷 |
| 非穿孔性外傷(眼球打撲) | |
| 併発白内障 | ぶどう膜炎、網膜剥離 |
| 全身疾患にともなうもの | 糖尿病、ガラクトース血症、低カルシウム血症、Fabry病、Werver病、Wilson病、Lowe病、甲状腺機能低下症、筋緊張性ジストロフィー、アトピー性皮膚炎、Down症 |
| 薬物・中毒 | ステロイド、フェノチアジン |
| 物理化学障害 | 放射線、紫外線、赤外線 |
| 後発白内障 |
SOP.65
- SOP.65
- 遺伝性(染色体異常、頭蓋顔面骨症候群、骨格異常、中枢神経異常、筋疾患、皮膚疾患)
- 発達異常(第1次硝子体過形成遺残、水晶体後部線維増殖、ハラーマン・シュトライフ症候群)
- 胎内感染(風疹、水痘、サイトメガロウイルス)
- 内分泌、代謝障害(ガラクトース血症、ホモシスチン尿症)
- 皮膚、前疾患に伴う(アトピー皮膚炎)
- 薬物、中毒性(フェノチアジン、副腎皮質ステロイド)
- 併発症(眼内炎、網膜芽細胞腫、ぶどう膜炎)
- 未熟児
- 欠乏症(栄養失調、ビタミンA欠乏症)
- 物理化学的障害(放射線、紫外線、赤外線、電撃)
- 外傷性
- 加齢性
- 後発白内障
部位
| 皮質白内障 |
| 核白内障 |
| 後嚢下白内障 |
治療
術後合併症
- ((1) p.78)
- 眼内炎
- 失明につながる重篤な合併症は5,000-10,000例に1例
- 予防：術前抗菌薬点眼、術中抗菌薬の眼内灌流液への添加、術前のポビドンヨードでの術野消毒
- 後嚢破嚢、水晶体核の水晶体内落下、虹彩損傷、駆逐性眼内出血
参考
- (1) 標準眼科学 第10版 医学書院