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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 4. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
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- 要約 疾患の特徴 21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は先天性副腎過形成(CAH)のなかで最も頻度の高い疾患であり，副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める常染色体劣性遺伝疾患である．21-OHD CAHでは，副腎 ...
- 21-水酸化酵素欠損症(21-OHD) 遺伝子解析 21-hydroxylase deficiency gene analysis 保険点数 未収載 検査方法 PCR-RFLP法PCR-ASO法Nested-PCR法 検査材料 EDTA加血液 検体量(ml) 容器番号 保存方法 1 EDTA加血液 3 ...
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| リンク元 | 「遅発型21-水酸化酵素欠損症」「nonclassic 21-hydroxylase deficiency」 |
| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化」 |
「遅発型21-水酸化酵素欠損症」
「nonclassic 21-hydroxylase deficiency」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常