UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 4. 新生児脳症の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of neonatal encephalopathy
- 5. 新生児痙攣の病因および予後 etiology and prognosis of neonatal seizures
Japanese Journal
- Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) 法 : 非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断への応用
- 菅野 潤子,呉 繁夫,青木 洋子,松原 洋一
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 17(3), 9-17, 2007-12-01
- NAID 10021266786
- Multiplex ligation-dependent probe amplification 法による非ケトーシス型高グリシン血症の遺伝子診断
- 菅野 潤子,呉 繁夫,青木 洋子,松原 洋一,TIM Hutchin
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 62, 2005-11-05
- NAID 10016759780
Related Links
- 高グリシン血症、グリシン脳症とは 概要 先天性アミノ酸代謝異常疾患の一つ。4種類の蛋白質から構成されるグリシン開裂酵素（Glycine Cleavage System）の異常により、肝臓、髄液、血漿等に分解されないグリシンが蓄積されることにより ...
- ... は通常、防腐剤等の目的で使われるものであり、治療薬として用いられることは高グリシン血症以外ではないのかもしれません。お薬110番でも出てきません。 副作用としては、手足の震え、と看護師から教えてもらいましたが ...
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| リンク元 | 「アミノ酸代謝異常症」「高グリシン血症」 |
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| 関連記事 | 「グリシン」「ケトーシス」「症」「グリシン血症」「リシン」 |
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「高グリシン血症」
「非典型非ケトーシス型高グリシン血症」
「グリシン」
- 無極性。無電荷
- 側鎖：-H
神経伝達物質
「ケトーシス」
- 英
- ketosis (FB)
- 同
- ケトン血症、インスリン依存性糖尿病
- 関
- ケトン、ケトン体
- アセト酢酸の代謝分解より生成の方が早い
- 呼気がアセトン臭
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？