英: long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency syndrome

WordNet

the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
(music) the keynote of the scale of C major
a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system

PrepTutorEJDIC

carbonの化学記号

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. 妊娠時の急性脂肪肝acute fatty liver of pregnancy [show details]
… epidemiology studies are lacking. Potential risk factors for AFLP include : Fetal long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency; Prior episode of AFLP; Multiple gestation; Preeclampsia or hemolysis, elevated …
2. HELLP症候群（溶血、肝酵素上昇、血小板減少）hellp syndrome hemolysis elevated liver enzymes and low platelets [show details]
…related to fetal long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency . In one case series, all six pregnancies with fetal LCHAD deficiency developed severe maternal liver disease (HELLP or acute fatty …
3. 脂肪酸酸化障害の概要overview of fatty acid oxidation disorders [show details]
…biochemical abnormalities may be present. Female carriers of the defect for long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) are at risk of developing acute fatty liver of pregnancy or hemolysis …
4. 特定の脂肪酸酸化障害specific fatty acid oxidation disorders [show details]
…enoyl-CoA hydratase, LCHAD, and 3-ketoacyl-CoA thiolase. The term "isolated long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency" (LCHADD) indicates that only the dehydrogenase activity of the protein is…
5. てんかん治療としてのケトン食療法ketogenic dietary therapies for the treatment of epilepsy [show details]

「long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency syndrome」

　　[★] 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「酵素」

　　[★]

英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「C」

　　[★]

炭素 carbon
シトシン cytosine
システイン cysteine
シチジン
セルシウス度摂氏 degrees Celsius degree C
産婦人科領域で「子宮外頚子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語

「欠損症」

　　[★]

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

リンク元	「long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency syndrome」
関連記事	「症候群」「酵素」「欠損」「C」「欠損症」

匿名

検索

案内

案内

長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症候群