UpToDate Contents
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- 1. Causes of hypoglycemia in infants and children
- 2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 3. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 4. 小児における急性肝不全：病因および評価 acute liver failure in children etiology and evaluation
- 5. 低リン血症の原因 causes of hypophosphatemia
Japanese Journal
- その他--果糖尿症--本態性果糖尿症と遺伝性果糖不耐症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (糖質代謝異常)
- 薮内 百治
- 代謝 19(10臨増), p478-479, 1982-10
- NAID 40002287692
Related Links
- 治療ではフルクトース（主に甘い果物に含まれる）、ショ糖、ソルビトール（砂糖の代用品 ）を食事に含めないことが必要です。急性の発作にはブドウ糖を静脈内投与します。低 血糖の軽症の発作は、ブドウ糖の錠剤で治療します。遺伝性フルクトース不耐症の人は ...
- : 遺伝性フルクトース不耐症の臨床症候群の原因となる酵素欠損症である。遺伝形式は 常染色体劣性であり，発生率は1/20000出生と推定される。乳児はフルクトースを摂取 するまでは ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「アルドラーゼ」「アルドラーゼ欠損症」「遺伝性フルクトース不耐症」「HFI」「hereditary fructose intolerance」 |
| 関連記事 | 「果糖」「遺伝」「果糖不耐症」「遺伝性」「症」 |
「アルドラーゼ」
- first aid step1 2006 p.87,89,93,319
アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)
- aldolase A：筋、赤血球
- FBPに親和性が高い (fructose-1,6-bisphosphate)
- aldolase B：肝臓、腎、小腸 (aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)
- FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)
- aldolase C：神経組織
臨床関連
アルドラーゼ欠損症
- ALD Aの異常：遺伝性溶血性貧血
- ALD Bの異常：遺伝性果糖不耐症
「アルドラーゼ欠損症」
アルドラーゼA欠損症
- 糖原病XII型
- 4歳児で報告された運動時の筋痛、発熱時の筋力低下を主症状とする新たな筋型糖原病(PED.1519)
アルドラーゼB欠損症 aldolase B deficiency
- first aid step1 2006 p.93
- 常染色体劣性遺伝？
- 遺伝性果糖不耐症を来す
「遺伝性フルクトース不耐症」
「HFI」
「hereditary fructose intolerance」
- 同
- HFI
「果糖」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「果糖不耐症」
「遺伝性」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？