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遺伝性トランスコバラミンII欠損症
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the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
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『私は』私が
iodineの化学記号
UpToDate Contents
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1.
好中球二次顆粒欠損症
neutrophil specific granule deficiency
2.
21-ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状
genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
3.
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の遺伝学および病態生理
genetics and pathophysiology of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
4.
ZAP-70欠損症
zap 70 deficiency
5.
メトヘモグロビン血症の遺伝学および病因
genetics and pathogenesis of methemoglobinemia
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ビタミン依存症
ビタミン依存症, =通常の治療量をはるかに超える量を投与しないと欠乏症状を示す 遺伝性疾患。 その多くの場合、血中・組織中の ... <2>間欠性運動失調。 <3>高 アラニン・高ビリルビン酸血症。 ... <3>トランスコバラミン(TC)Ⅱ欠損症 <4>ビタミンB12 利用障害 ...
小児慢性特定疾患(先天性代謝異常)対象基準
遺伝性. 結合組. 織代謝. 異常. 8. 軟骨無形成症(軟骨異栄養症). 左欄の疾患名に該当 する場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合. は、備考2に定める基準を満たすもの に限る。 9. アルファ1-アンチトリプシン欠乏症. 10. トランスコバラミンⅡ欠損症. 11 ...
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「
欠損
」「
欠損症
」「
遺伝
」「
II
」「
I
」
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
遺伝」
[★]
英
heredity
,
inheritance
同
氏か育ちか
関
遺伝子
、
遺伝性疾患
。
遺伝形式
親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「
II」
[★]
蛍光像増倍管
image intensifier
インスリン分泌指数
インスリノゲニック・インデックス
insulinogenic index
黄疸指数
icterus index
「
I」
[★]
イソロイシン
isoleucine
イノシン
inosine
阻害剤
inhibitor
iodine
ヨード
iodide
I因子
factor I