- 英
- motor neuron disease, MND
- 関
- 筋萎縮
- 神経系 091102IV
運動ニューロン病(BET.439)
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | |
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease |
| SMA type 2, intermediate SMA | ||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease | ||
UpToDate Contents
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- 1. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の臨床的特徴 clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 2. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 3. 筋萎縮性側索硬化症の疫学および病因 epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis
- 4. 筋萎縮性側索硬化症の症状に基づくマネージメント symptom based management of amyotrophic lateral sclerosis
- 5. 筋萎縮性側索硬化症の病態修飾療法 disease modifying treatment of amyotrophic lateral sclerosis
Japanese Journal
- 前頭側頭葉変性症と筋萎縮性側索硬化症--TDP-43が変えた疾患概念 (特集 神経変性疾患におけるTDP-43)
- 岡本 幸市
- 最新医学 65(7), 1552-1557, 2010-07
- NAID 40017198917
- 症例報告 経時的に詳細な言語機能評価をした運動ニューロン疾患を伴う意味性認知症の1例
- 木藤 友実子,數井 裕光,吉田 哲彦 [他]
- Brain and nerve 62(6), 625-630, 2010-06
- NAID 40017170131
- 運動ニューロン疾患 (特集 内科疾患の診断基準・病型分類・重症度) -- (神経・筋)
- 田中 章景,熱田 直樹,祖父 江元
- 内科 105(6), 1348-1351, 2010-06
- NAID 40017156663
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- gooヘルスケア 家庭の医学。運動ニューロン疾患（筋萎縮性側索硬化症）。どんな病気か 運動神経（大脳からの運動の命令を筋肉まで伝える神経）が選択的に障害され、運動神経 以外（感覚神経や自律神経、脳の高度な機能）はほとんど障害されない進行性の ...
- 球脊髄性筋萎縮症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: SBMA）はアンドロゲン受容体 ...
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「認知症」
定義
- いったん正常に発達した知的機能が持続的に低下し、複数の認知障害があるために社会生活に支障をきたすようになった状態。(参考1)
- 1. 知的機能が脳の器質性障害によって低下
- 2. 認知機能が選択的に障害された状態(PSY.312)
- 3. 記憶と判断力の障害を基本とする症候群(PSY.312)
認知症の概念
認知症と区別すべき病態
など
認知症の分類
- 変性認知症
- ハンチントン病
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
- 非Alzheimer型認知症
-
- ピック病：行動の障害、人格変化。Pick球やPick細胞が存在
- 大脳皮質基底核変性症
- 運動ニューロン疾患を伴う認知症
- その他
原因疾患
- 一次性
- アルツハイマー病
- 脳血管性認知症
- 二次性
原因
- KPS.369
- アルツハイマー病
- 血管性認知症：多発性脳梗塞、ラクナ梗塞、ビンスワンガー病、皮質性微小梗塞
- 薬物・毒物(慢性アルコール性認知症)
- 頭蓋内占拠性病変：腫瘍、硬膜下病変、脳膿瘍
- 低酸素
- 外傷：頭部外傷、ボクサー脳症
- 正常圧水頭症
- 変性疾患：パーキンソン病、ハンチントン病、進行性核上性麻痺、ピック病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、オリーブ橋小脳変性症、眼筋麻痺症候群、異染性白質脳症、ハーラーホルデン・スパッツ病、ウィルソン病
- 感染症：クロイツフェルト・ヤコブ病、AIDS、ウイルス性脳炎、進行性多巣性白質脳症、ベーチェット病、神経梅毒、慢性細菌性髄膜炎、クリプトコッカス髄膜炎、他の真菌性髄膜炎
- 栄養障害：ウェルニッケ・コルサコフ症候群(チアミン欠乏症)、ビタミンB12欠乏症、葉酸欠乏症、ペラグラ、マルキアファーヴァ・ビニャーミ病、亜鉛欠乏症
- 代謝性障害：異染性白質脳症、副腎白質ジストロフィー、透析認知症、甲状腺機能低下症・甲状腺機能亢進症、腎不全、クッシング症候群、肝不全、副甲状腺疾患
- 慢性炎症性疾患：膠原病で頭蓋内血管炎を伴うもの(全身性エリテマトーデスなど)、多発性硬化症、ウイップル病
認知症症状
1. 中核症状
- 認知機能障害：思考・推理・判断・適応・問題解決
2. 周辺症状
- 不安
- 抑うつ
- 徘徊
- 不眠
- 妄想
認知症と老化現象との違い
- 老化現象
- 体験の一部を忘れる ← ヒントを与えられると思い出せる
- 名前や日付などをとっさに思い出せる
- 日常生活に支障はない
- 物忘れに対して自覚がある
- 認知症
- 体験した全てを忘れる。最近の記憶がない ← ヒントを与えられてても思い出せない
- 時間や自分のいる場所が分からない
- 日常生活を営むことが困難
- 物忘れに対して自覚がない
検査
診断
| アルツハイマー病 | 脳血管性認知症 | ピック病 | |
| 認知症 | 全般的認知症 | まだら認知症 | アルツハイマー病に類似。 早期には人格、注意力が障害され、 次第に記憶力も障害される。 |
| 人格 | 晩期に人格障害 | 保たれる | 早期に人格障害 |
| 病識 | なし(初期にはあり) | あり | なし |
| 経過 | 進行性 | 動揺性、階段状に進行性 | 進行性 |
| 基礎疾患 | 特になし | 高血圧、糖尿病、心疾患 | 特になし |
| 画像検査 | 対称性の脳溝開大 | 脳実質内に脳梗塞巣 | 側頭葉と前頭葉の萎縮 |
| 機能画像検査 | 側頭葉、頭頂葉での代謝低下 | 前頭葉を中心とした多発性の脳代謝低下 | 前頭葉、側頭葉での代謝低下 |
treatable dementia
- 治療可能な認知症を診断しておく。根本的な治療が可能で、認知機能は可逆的である。
- → 治療できる認知症
治療
- 薬物治療：抗認知症薬
認知症高齢者を対象とした事業・施設
| 相談体制 | 保健所 | 地域保健法が定める事業内容「母性及び乳幼児並びに老人の保健に関する事項」による老人精神衛生相談事業 | |
| 高齢者総合相談センター | 厚労省が都道府県レベルに設置している高齢者に関する相談窓口 | ||
| 在宅介護支援センター | 老人福祉法により市町村が実施の主体となっている施設であり、在宅の要介護高齢者やその介護者の要望に対応した適切なサービスが円滑に提供されるように市町村や関連機関との連絡・調節などを行っている。 | ||
| 認知症疾患医療センター | |||
| 在宅対策 | 介護 | 訪問介護 | ホームヘルプサービス |
| 通所介護 | デイサービス | ||
| 短期入所生活介護 | ショートステイ | ||
| 認知症老人向け毎日通所型デイサービスセンター | |||
| 認知症対応型老人共同生活介護 | グループホーム | ||
| 老人認知症疾患デイ・ケア施設 | |||
| 福祉 | 訪問指導 | ||
| 施設対策 | 介護 | 介護療養型医療施設 | |
| 介護老人保健施設 | |||
| 介護老人福祉施設 | |||
| 医療 | 老人性認知症疾患治療病棟 | ||
| 福祉 | 養護老人ホーム | ||
| 特別養護老人ホーム | |||
国試
「筋力低下」
- 英
- muscle weakness, muscular weakness
- 同
- 筋無力、筋脱力
- 関
- 筋萎縮
筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147
| 症候・検査 | 障害部位 | |||
| 上位運動ニューロン | 下位運動ニューロン | 神経筋接合部 | 筋 | |
| 筋力低下 | ＋ | ＋ | ＋ | ＋ |
| 筋萎縮 | － | ＋ | － | ＋*** |
| 筋線維束攣縮 | － | ＋ | － | － |
| 筋卜ーヌス | ↑ | ↓ | → | ↓ |
| 腱反射 | ↑ | ↓～－ | → | ↓～－ |
| 病的反射 | ＋ | － | － | － |
| 異常連合運動 | ＋ | － | － | － |
| 血清CK | → | →(ときに→↑) | → | ↑ |
| 針筋電図 | → | 神経原性変化 | →** | 筋原性変化 |
| 神経伝導速度 | → | → (脱髄性の ニューロバ シー*で↓) |
→ | → |
| 筋生検 | → | 神経原性変化 | → | 筋原性変化、 各疾患に特徴的な変化 |
| 代表的疾患 | 脳梗塞、出血、脳腫癌など による片麻痺、脊髄障害 による対麻痺、運動ニューロン疾患、頚椎症、多発性硬化症 | 運動ニューロン疾患、頚椎症 *ニューロパシー (Charcot-Marie-Tooth病、Guillain-Barre症候群など) |
(a)重症筋無力症 (b)筋無力症候群 **誘発筋電図で、 (a)waningあるいは (b)waxingがみられる |
筋ジストロフィー、筋 炎、代謝.内分泌性ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症 ***周期性四肢麻痺では 筋萎縮はほとんどない |
| ＋：存在する、－：なし・消失、↑：亢進・上昇、↓：低下・減少、→：正常ないし著変なし、 →↑：軽度上昇 | ||||
筋脱力の診断 IMD.660
| 末梢神経領域の筋脱力 | 単神経障害 | ||
| 非対称性 | 一側上下肢 | 脳神経障害あり | 大脳、脳幹障害(脳血管障害、脳腫瘍など) |
| 脳神経障害なし | 頚椎症、脊髄腫瘍、脊髄空洞症 | ||
| 両側遠位優位 | 筋萎縮あり、感覚障害なし | 運動ニューロン疾患、筋緊張性ジストロフィー | |
| 急性に両下肢末梢から始まり. 感冒様症状が前駆 | Guillain-Barre症候群 | ||
| 対称性 | 両下肢 | 筋萎縮なし‥膀胱直腸障害レベルを有する感覚障害あり | 変形性脊椎症、脊髄腫瘍、MS、脊髄炎 |
| 筋萎縮なし‥感覚障害なし . | ヒ卜T細胞白血病ウイルスI型(HTLV-I)関連ミエロパシー(HAM)、亜急性連合性脊髄変性症 | ||
| 両側近位優位 | 易疲労性 | MG、Eaton-Lambert症候群 | |
| 急性2-3日で自然軽快 | 周期性四肢麻痺、低K性ミオパシー | ||
| 亜急性 | PM、DM | ||
| 慢性 ： 神経原性 | Kugelberg-Welander病(脊髄性筋萎縮症3型) | ||
| 慢性 ： 甲状腺機能異常 | 粘液水腫、甲状腺中毒性ミオパシー | ||
| 慢性 ： ステロイド使用 | ステロイドミオパシー | ||
「筋萎縮性側索硬化症」
- amyotrophic
- 英
- amyotrophic lateral sclerosis, ALS
- 同
- シャルコー病 Charcot disease、ゲーリック病、Gehrig病 Gehrig's disease、ルー・ゲーリック病 Lou Gehrig病 Lou Gehrig's disease
- 関
- 運動ニューロン疾患
まとめ
- 上位運動ニューロンと下位ニューロンが障害される運動ニューロン疾患の一つである。多くが孤発性であるが、5-10%に家族性の発症が見られ、発症年齢は20歳と若いが、進行は緩徐である。通常は、40歳以降の発症、特に50歳代が多い。下位ニューロンの障害が先行する。一側上肢遠位の筋萎縮で始まり対側上肢、両下肢に筋萎縮が進行し、球麻痺の出現、呼吸筋萎縮に至る。下位ニューロンの障害により、舌の線維束性攣縮、四肢筋の脱力、萎縮、線維性攣縮(これらは上肢優位、遠位筋優位)、また腱反射消失が見られる。また、上位ニューロンの障害により構音障害、嚥下障害、舌運動障害が認められ、下顎反射亢進が認められる。四肢では痙縮が下肢優位にまた、腱反射の亢進と病的反射が認められる。自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されないため、他覚的感覚障害、眼球運動障害、膀胱・直腸障害、小脳徴候、錐体外路徴候、認知症、褥瘡は認められない。根治療法はなく、リルゾールでの延命治療、対症療法として、嚥下障害に対して経管栄養、呼吸障害に対して人工呼吸器を用いる。(BET.440)
概念
- 軸索変性をきたす神経変性疾患
- 誘発筋電図上ではM波の振幅の減衰が見られる
- 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵される。四肢、呼吸筋が侵される。ついには球麻痺をきたす。
- 自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されない → (筋萎縮性側索硬化症の陰性症状) (1) 他覚的感覚障害、(2) 眼球運動障害、(3) 膀胱・直腸障害、(4) 小脳徴候、(5) 錐体外路徴候、(6) 認知症、(7) 褥瘡
疫学
- 有病率：4-6人/10万人
- 男女比=1.3:1 (YN.J-130)
- 発症年齢：中年以降。40歳以降でみられ、多くは50歳以降
- 日本では紀伊半島、米国ではグアムで多く見られる。
病因
- 孤発性：90%以上
- 遺伝性：5-10%
病理
- Lwey body-like hyaline inclusions, Hirano bodies, ブニナ体, slein-like inclusions
症状
| 症状 | 上肢 | 下肢 | ||
| 脊髄神経 | 上位運動ニューロン | 錐体路症状(痙性麻痺、腱反射亢進、バビンスキー徴候陽性) | 優勢 | |
| 下位運動ニューロン | 筋力低下、線維束性収縮、筋萎縮、呼吸障害 | 優勢 | ||
| 脳神経 | 上位運動ニューロン | 偽性球麻痺 | ||
| 下位運動ニューロン | 球麻痺(構音障害、嚥下障害、舌の萎縮・線維束性収縮)、顔面神経麻痺 | |||
検査
- 軸索変性を来すので、神経伝導速度の低下は顕著ではない → 筋電図で神経原性変化を見る！！
鑑別診断
- 変形性頚椎症：知覚障害が出現するので鑑別されるが、症状が神経所見がはっきり分からず、診断に難渋することがある、らしい。
| 腱反射 | 病的反射 | クレアチンキナーゼ | 神経伝導検査 | 筋電図 | |
| 筋萎縮性側索硬化症 | ↑↑ | ＋ | 軽度高値 | 正常 | 神経原性変化 |
| 重症筋無力症 | → | － | 正常 | 正常 | waning |
| 多発性筋炎 | → | － | 著明高値 | 正常 | 筋原性変化 |
| ギラン・バレー症候群 | ↓ | － | 正常 | 脱髄/ブロック | 神経原性変化 |
国試
「脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
「100Cases」
- 100Cases_04：気管支喘息：息切れ
- 100Cases_05：急性胆嚢炎：急性腹痛
- 100Cases_07：アルコール性肝障害 alcoholic liver disease：悪心と体重減少
- 100Cases_18：巨赤芽球性貧血 ビタミンB12欠乏症？：疲労、息切れ
- 100Cases_19：マラリア(四日熱マラリア)：3日間続く熱
- 100Cases_34：全身性エリテマトーデス：てんかん発作
- 100Cases_59：IgA腎症：血尿
- 100Cases_84：マロリー・ワイス症候群：嘔吐
- 100Cases_10：腎盂腎炎：背痛
- 100Cases_33：トキソプラズマ症：頭痛と混乱
- 100Cases_13：運動ニューロン疾患：筋脱力、筋萎縮、線維束性攣縮
- 100Cases_76：細菌性髄膜炎：頭痛
- 100Cases_14：重症筋無力症：複視
- 100Cases_52：壊血病：全身性の筋力低下
- 100Cases_53：低体温：意識障害 → 救急での初期治療はどうすべき？原因に因らずとにかく復温すべきなの？
- 100Cases_71：secondary acute hypoaldosteronism：傾眠
- 100Cases_16：痛風：膝の関節痛
- 100Cases_27：関節リウマチ：関節痛
- 100Cases_75：一酸化炭素中毒：自宅での意識消失
- 100Cases_82：側頭動脈炎＋リウマチ性多発筋痛症：aches and pains：
- 100Cases_28：心臓神経症？：慢性胸痛 chronic chest pain
- 100Cases_30：神経性食思不振症：無月経
- 100Cases_78：seroconversion illness：発熱
- 100Cases_79：diuretic-induced hyponatremia：confusion
- 100Cases_55：アカラシア：反復する胸部感染症
- 100Cases_88：原発性胆汁性肝硬変：疲労
- 100Cases_39：尋常性天疱瘡：
- 100Cases_58：尿崩症：口渇と頻尿
- 100Cases_60：胃流出路の閉塞：体重減少
- 100Cases_48：緊張性頭痛：頭痛
- 100Cases_73：自然気胸：胸痛と息切れ
- 100Cases_96：特発性肺線維症：息切れ
- 100Cases_100：：
「上位運動ニューロン疾患」
「下位運動ニューロン疾患」
「ニューロン」
- 英
- neuron, nerve cell
- 同
- 神経細胞、神経元？、神経単位？
組織学
構造
分類
「疾患」
「運動ニューロン」
- 英
- motoneuron, motor neuron
- 関
- [[]]