種類

デュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子検査
ベッカー型筋ジストロフィー遺伝子検査
福山型先天性筋ジストロフィー遺伝子検査

UpToDate Contents

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1. 顔面肩甲上腕型、眼咽頭筋型、および遠位型先天性筋ジストロフィー facioscapulohumeral oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
2. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
3. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
4. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
5. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy

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ジストログリカン（dystroglycan 進行性筋ジストロフィー★

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「遺伝子検査」

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英: genetic test genetic testing

意義

現在ヒトゲノムは解析されて、数多くの疾患に寄与する遺伝子が発見されている。遺伝子を解析することで、患者がどのような病気になりやすく、どのような薬が効きやすいのかといったことがわかるようになってきた。これはより患者それぞれに沿った治療が行えるようになることを意味している。また、PCR法を用いれば、ごく少量のウイルスや細菌を発見することができる。

方法

ターゲットとなる遺伝子の配列のはじめとおわりの塩基配列をプライマーとして試料に加え、DNAポリメラーゼを加え、95℃10秒、55℃15秒、72℃20秒のサイクルを30回繰り返す。これにより目的の塩基配列のDNAが増幅される。

注意

PCR法は非常に感度がよいので、検体に検査者のつばなどがわずかに混入しただけでも、混入したものまで増幅してしまう可能性がある。したがってコンタミネーションには細心の注意を払わなければならない。

「進行性筋ジストロフィー」

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英: progressive muscular dystrophy, PMD
ラ: dystrophia muscularis progressiva
関

分類

小児期に発症する筋疾患

埼玉県難病医療連絡協議会事業難病患者支援マニュアル 1　より引用

	乳児期発症	小児期発症
先天性ミオパチー	○	○
福山型先天性筋ジストロフィー	○	ー
筋強直性ジストロフィー	○	○
肢帯型筋ジストロフィー	ー	○
ポンペ病	○	○
Duchenne型筋ジストロフィー	ー	○
Becker型筋ジストロフィー	ー	○