複合体I欠損症

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『私は』私が
iodineの化学記号

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1. ミトコンドリア細胞症における腎病変 renal involvement in the mitochondrial cytopathies
2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
3. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
5. パーキンソン病の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of parkinson disease

Japanese Journal

筋型複合体Ｉ欠損症の家系分析　エルゴメーター負荷試験，病理組織所見について:エルゴメーター負荷試験, 病理組織所見について

東條恵,小川直子,竹内衛,遠山潤,鳥越克己,佐藤誠一,高橋亮一,古賀靖敏,埜中征哉
脳と発達 24(1), 20-26, 1992
… 複合体I欠損症を強く示唆する1家系について, 症状の多様性, 筋病理, 酵素活性, エルゴメーター (以下エルゴ) 負荷, 遺伝形式を検討した.本家系は筋型家系で, 母子例が3組あり, 3人の母は姉妹で, 母性遺伝が示唆された.児は確定診断した筋力低下を示す8歳女児, 5歳男児の2例と, 酵素分析, 酸素消費の検討で正常だが, ragged-red fiberがあり, エルゴ負荷でも乳酸 (L), ピルビン酸 (P) の高値, 易疲労性を示す15歳男児であった.母の1 …
NAID 130004182709

発作性の呼吸不全をくり返した筋型複合体Ｉ欠損症の１例

遠山潤,鳥越克巳,佐藤誠一,高橋亮一,須田昌司,東條恵,埜中征哉,古賀靖敏,田中雅嗣,小沢高将
脳と発達 22(4), 369-375, 1990
複合体1欠損症の7歳女児例を報告した.精神発達は正常であったが3歳頃より易疲労性を示し, 5歳時に呼吸不全・意識消失をきたした.高乳酸・ピルビン酸血症, 呼吸性と代謝性の混合型アシドーシスがみられた.その後, 高乳酸性アシドーシスを伴う発作性の呼吸不全を3回繰り返した.<BR>筋病理所見では筋原性の変化がみられ, Gomori-trichrome変法染色で筋線維の50%にragged- …
NAID 130004068079

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「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「複合体」

英: complex、complexes、composite
関: 合成物、錯体、多層、複合性、複合物、複雑、コンプレックス、複合

「I」

　　　

「体」

英: body
ラ: corpus、corpora
関: 肉体、身体、本体、コーパス、ボディー

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