表皮水疱症

表皮水疱症 epidermolysis bullosa EB = 先天性表皮水疱症(epidermolysis bullosa hereditaria)

単純型表皮水疱症

Dowling-Meara型（重症型）
Kobner型（中等症型）
Weber-Cockayne型（軽症型）
筋ジストロフィー合併型

接合部型表皮水疱症 junctional epidermolysis bullosa JEB

Herlitz型
非Herlitz型
幽門閉鎖症合併型

栄養障害型表皮水疱症 dystrophic epidermolysis bullosa DEB

Hallopeau-Siemens劣性型
非Hallopeau-Siemens劣性型
優性型

UpToDate Contents

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1. 表皮水疱症のマネージメントの概要 overview of the management of epidermolysis bullosa
2. 表皮水疱症の疫学、病因、分類、および臨床的特徴 epidemiology pathogenesis classification and clinical features of epidermolysis bullosa
3. 表皮水疱症の診断 diagnosis of epidermolysis bullosa
4. 後天性表皮水疱症 epidermolysis bullosa acquisita
5. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses

Japanese Journal

栄養障害型表皮水疱症学童の発育過程と皮膚症状ならびに親によるケアに関する記述研究

和田実里,中込さと子
日本遺伝看護学会誌 12(2), 2-17, 2014-03
NAID 40020134898

表皮水疱症 (特集遺伝子検査による早期診断) -- (疾患)

久保亮治
周産期医学 44(2), 243-245, 2014-02
NAID 40019990644

3．水疱症の診断に必要な基礎皮膚科学

濱田尚宏
日本皮膚科学会雑誌 124(2), 159-165, 2014
… る分子の障害であり，皮膚におけるそれらの分布や局在，機能などが多彩な臨床症状の形成に深く関わる．そのため本症の診断においては，分子レベルでの基礎的な理解を深めておかなければならない．表皮水疱症では免疫組織染色や電子顕微鏡検査，遺伝子検査などが病因分子の検出に有用である．一方，自己免疫水疱症では蛍光抗体法や免疫ブロット法，ELISA法などを組み合わせて施行して，自己抗体を検出する …
NAID 130003397412

新しい知識をチェックしよう! 医療・看護のフロントライン遺伝性疾患"表皮水疱症"から学ぶ脆弱な皮膚への治療・ケア

石河晃
Expert nurse 29(13), 10-15, 2013-11
NAID 40019831679

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「難病リスト」

　　[★]

血液系疾患
	再生不良性貧血	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
	溶血性貧血
	（1）自己免疫性溶血性貧血	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
	（2）発作性夜間ヘモグロビン尿症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
	不応性貧血（骨髄異形成症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
	骨髄線維症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
	特発性血栓症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
	特発性血小板減少性紫斑病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
	血栓性血小板減少性紫斑病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
	原発性免疫不全症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
	大動脈炎症候群（高安動脈炎）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
	バージャー病（ビュルガー病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
	結節性動脈周囲炎
	(1)結節性多発動脈炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
	(2)顕微鏡的多発血管炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
	ウェゲナー肉芽腫症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
	アレルギー性肉芽腫性血管炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
	（チャーグ・ストラウス症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
	悪性関節リウマチ	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
	側頭動脈炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
	全身性エリテマトーデス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
	多発性筋炎・皮膚筋炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
	シェーグレン症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
	成人スティル病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
	ベーチェット病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
	抗リン脂質抗体症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
	ビタミンＤ受容機構異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
	甲状腺ホルモン不応症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
	TSH受容体異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
	偽性副甲状腺機能低下症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
	PRL分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
	ゴナドトロピン分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
	ADH分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
	原発性アルドステロン症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/027_i.htm
	副腎低形成(アジソン病)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
	グルココルチコイド抵抗症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
	副腎酵素欠損症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/103_i.htm
	偽性低アルドステロン症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/015_i.htm
	中枢性摂食異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
代謝系疾患
	原発性高脂血症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/028_i.htm
	アミロイドーシス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
神経･筋疾患
	プリオン病
	（1）クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
	（2）ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/106_i.htm
	（3）致死性家族性不眠症（FFI）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/107_i.htm
	亜急性硬化性全脳炎（SSPE）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
	進行性多巣性白質脳症（PML）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/053_i.htm
	脊髄小脳変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/059_i.htm
	パーキンソン病関連疾患
	(1)進行性核上性麻痺	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
	(2)大脳皮質基底核変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
	(3)パーキンソン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
	筋萎縮性側索硬化症(ALS)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
	脊髄性進行性筋萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
	球脊髄性筋萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
	多系統萎縮症
	(1)線条体黒質変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
	(2)オリーブ橋小脳萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
	(3)シャイ・ドレーガー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
	副腎白質ジストロフィー	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
	多発性硬化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
	ギラン・バレー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
	重症筋無力症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
	フィッシャー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
	多発限局性運動性末梢神経炎（ルイス・サムナー症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
	ハンチントン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
	単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
	正常圧水頭症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
	モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
	ペルオキシソーム病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
	ライソゾーム病（ファブリー病を除く）]]	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
	脊髄空洞症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
	網膜色素変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
	加齢黄斑変性	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
	難治性視神経症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚･平衡機能系疾患
	メニエール病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/113_i.htm
	遅発性内リンパ水腫	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
	突発性難聴	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
	特発性両側性感音難聴	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
	肥大型心筋症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
	特発性拡張型心筋症（うっ血型心筋症）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
	拘束型心筋症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
	ミトコンドリア病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
	ライソゾーム病（ファブリー病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
	家族性突然死症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
	特発性間質性肺炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
	サルコイドーシス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
	びまん性汎細気管支炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
	若年性肺気腫	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
	肺リンパ脈管筋腫症（LAM）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
	ヒスチオサイトーシスX	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
	肥満低換気症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
	肺胞低換気症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
	原発性肺高血圧症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
	特発性慢性肺血栓塞栓症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
	潰瘍性大腸炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
	クローン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
	自己免疫性肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
	原発性胆汁性肝硬変	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
	難治性の肝炎のうち劇症肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
	特発性門脈圧亢進症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
	肝外門脈閉塞症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
	バット・キアリ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
	肝内結石症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
	肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎等)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
	慢性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
	重症急性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
	膵嚢胞線維症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚･結合組織疾患
	表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
	膿疱性乾癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
	天疱瘡	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
	強皮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
	好酸球性筋膜炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
	重症多形滲出性紅斑（急性期）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
	硬化性萎縮性苔癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
	混合性結合組織病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
	神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
	神経線維腫症II型	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
	結節性硬化症（プリングル病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
	色素性乾皮症（XP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨･関節系疾患
	後縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
	黄色靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
	前縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
	特発性大腿骨頭壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
	特発性ステロイド性骨壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
	広範脊柱管狭窄症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
	進行性骨化性線維異形成症（FOP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎･泌尿器系疾患
	IgA腎症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
	急速進行性糸球体腎炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
	難治性ネフローゼ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
	多発性嚢胞腎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
	スモン	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm

「有棘細胞癌」

　　[★]

英: squamous cell carcinoma, SCC, prickle cell carcinoma
同: 棘細胞癌 spinous cell carcinoma spinalioma
ラ: carcinoma spinocellulare
関: 皮膚癌、扁平上皮癌、有棘細胞

概念

先行病変の上に小丘疹～結節を生じる。
表皮基底膜を破壊し、浸潤性に肥厚した表皮の内部に異常ケラノサイトを認める。
光線角化症（紫外線刺激によって、特に基底層にケラノサイトが悪性化し表皮内で増殖）が悪化してなる。
中年以降の男性に好発し、皮膚悪性腫瘍の５０％。

リスクファクター

紫外線照射
イオン化放射線
免疫抑制
慢性炎症
ヒ素の接触/暴露
遺伝子変異：例えば、腫瘍抑制遺伝子のp53の変異など
家族歴
遺伝性疾患

ボリコナゾール
ABO式血液型？
経口避妊薬

前癌病変

参考1 NDE.392

慢性円板状エリテマトーデス DLE
日光角化症
熱傷瘢痕

病理

顔面

[show details]

徴候

皮膚症状：潰瘍・壊死を伴う結節状病変

熱傷瘢痕からの発生

[show details]

参考

1. [charged] Epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma (SCC) - uptodate [1]

国試

105A041、104D056

「栄養障害型表皮水疱症」

　　[★]

英: dystrophic epidermolysis bullosa, DEB
ラ: epidermolysis bullosa dystrophica
関: ジストロフィー型表皮水疱症、劣性栄養障害型表皮水疱症、優性栄養障害型表皮水疱症、表皮水疱症

[show details]

栄養障害性表皮水疱症 : 34 件
栄養障害型表皮水疱症 : 約 260,000 件

「劣性栄養障害型表皮水疱症」

　　[★]

英: recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB
ラ: recessive epidermolysis bullosa dystrophica
関: ジストロフィー型表皮水疱症、栄養障害型表皮水疱症、優性栄養障害型表皮水疱症、表皮水疱症

「EB」

　　[★]

「アロポー・シーメンス劣性栄養障害型表皮水疱症」

　　[★]

英: Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa
関: 表皮水疱症、栄養障害型表皮水疱症

病因

VII型コラーゲン遺伝子の変異による

予後

若年期に死に至ることがある。
青年期以降に水疱・びらん瘢痕部に悪性腫瘍(主に有棘細胞癌)を高頻度に生ずる。

「優性栄養障害型表皮水疱症」

　　[★]

ラ: dominant epidermolysis bullosa dystrophica
関: ジストロフィー型表皮水疱症、栄養障害型表皮水疱症、劣性栄養障害型表皮水疱症

「後天性表皮水疱症」

　　[★]

英: epidermolysis bullosa acquisita, EBA
関: 類天疱瘡、表皮水疱症、水疱症

「単純性表皮水疱症」

　　[★]

英: epidermolysis bullosa simplex
関: 単純型表皮水疱症

「水疱症」

　　[★]

英: bullous disease、vesiculobullous skin disease
関: 水疱性皮膚症、角層下膿疱性皮膚症

水疱症

遺伝性水疱症(先天性水疱症)

表皮水疱症 epidermolysis bullosa EB = 先天性表皮水疱症(epidermolysis bullosa hereditaria)

単純型表皮水疱症

Dowling-Meara型（重症型）
Kobner型（中等症型）
Weber-Cockayne型（軽症型）
筋ジストロフィー合併型

接合部型表皮水疱症 junctional epidermolysis bullosa JEB

Herlitz型
非Herlitz型
幽門閉鎖症合併型

栄養障害型表皮水疱症 dystrophic epidermolysis bullosa DEB

Hallopeau-Siemens劣性型
非Hallopeau-Siemens劣性型
優性型

その他の遺伝性水疱症

ヘイリー・ヘイリー病 Hailey-Hailey disease = 家族性良性慢性天疱瘡]] familial benign chronic pemphigus

自己免疫性水疱症（後天性水疱症） autoimmuno blistering disease

表皮内水疱症（天疱瘡群）

表皮下水疱症（類天疱瘡群）

「水疱」

　　[★]

英: blister, bulla
関: 小水疱、弛緩性水疱、緊満性水疱、水疱症、発疹

表皮内・表皮下に滲出液を入れた空隙を生じた状態
直径5mm以上

水疱を生じる疾患

1. 物理化学的障害による水疱性皮膚疾患

熱傷・化学熱傷、凍瘡・凍傷、褥瘡、外傷性水疱]]など

2. 日光など光線による水疱性皮膚疾患

ポルフィリン症、種痘様水疱症、多形日光疹、色素性乾皮症など

3. 細菌感染による水疱性皮膚疾患

ブドウ球菌性膿痂疹、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群など

4. ウイルス感染による水疱性皮膚疾患

単純ヘルペス感染症(口唇ヘルペス、陰部ヘルペス)、水痘・帯状疱疹など

5. 炎症性水疱性皮膚疾患

接触皮膚炎、多形滲出性紅斑、血管炎、皮膚筋炎など

6. 薬剤性水疱性皮膚疾患

固定薬疹、スティーブンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症など

7. 自己免疫性水疱症

尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、水疱性類天疱瘡など

8. 先天性水病症

ダリエ病、へイリー・へイリー病、先天性表皮水疱症など

「表皮」

　　[★]

英: epidermis (M)
関: 皮膚の構造、皮膚、真皮

発生

外胚葉由来

組織学 (NDE)

角層/角質細胞層 horny cell layer

淡明層/透明層

国試

106B028：手掌・足底は1mm、その他は0.2mm。ちなみに、コンドームの厚みは0.02mmらしい。

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

匿名

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病理

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参考

国試

「栄養障害型表皮水疱症」

「劣性栄養障害型表皮水疱症」

「EB」

「アロポー・シーメンス劣性栄養障害型表皮水疱症」

病因

予後

「優性栄養障害型表皮水疱症」

「後天性表皮水疱症」

「単純性表皮水疱症」

「水疱症」

「水疱」

水疱を生じる疾患

「表皮」

発生

組織学 (NDE)

国試

「症」