UpToDate Contents
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- 1. 小児の聴覚障害:病因hearing loss in children etiology [show details]
…of hearing loss in children are reviewed here The evaluation and treatment of hearing loss are discussed separately. The following terms are used throughout this topic: Conductive hearing loss – Conductive …
- 2. 小児の難聴:聴覚検査および評価hearing loss in children screening and evaluation [show details]
… evaluation of hearing loss in children is reviewed here. Causes of hearing loss in infants and children are summarized in the table and discussed in detail separately Screening newborns for hearing loss and management …
- 3. 原発性早期卵巣障害(早期卵巣機能不全)の病因と原因pathogenesis and causes of spontaneous primary ovarian insufficiency premature ovarian failure [show details]
… she had had no clinical evidence of hypogonadism . While some women with primary hypogonadism can recall a preceding viral illness,… Fragile X syndrome is an X-linked form of intellectual disability that is one of the most common causes of developmental delay worldwide .… Perrault syndrome is a disorder of sensorineural deafness and various additional neurologic manifestations .…
- 4. ミトコンドリアミオパシー:臨床的特徴および診断mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis [show details]
… variable degrees of sensorineural hearing loss, axonal neuropathy, ataxia, depression, parkinsonism, hypogonadism,… and retinitis pigmentosa (NARP) is characterized by a variable combination of developmental delay, sensory polyneuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy,…fluid protein (>100 mg/dL), cardiac conduction defects, anemia, diabetes, deafness, and cognitive deficits or intellectual disability . KSS is usually more severe than isolated CPEO, progressing to complete …
- 5. シャルコー・マリー・トゥース病:遺伝的特性、臨床的特徴、診断charcot marie tooth disease genetics clinical features and diagnosis [show details]
… include deteriorating vision due to retinitis pigmentosa and anosmia. Sensorineural hearing loss,… CMT with deafness and intellectual disability) is a rare form of infantile-onset axonal X-linked CMT . Affected males demonstrated severe muscle weakness associated with deafness and intellectual… with progressive spastic paraparesis, abnormal sphincter control, and sexual dysfunction. Gonadal dysfunction may precede motor abnormalities. The majority have adrenal insufficiency. AMN may also present …
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- 網膜 色素 変性 症は目の内側にあってデジタルカメラでいえばCCDセンサーやCMOSセンターに相当する網膜という部分に異常をきたす遺伝性、進行性の病気です。. 網膜は光を神経の信号に変える働きをします。. そしてこの信号は視神経から脳へ伝達され、私 ...
- 眼(35%):色素性網膜症、網膜血管病変 中枢神経(30%):精神発達遅滞、けい性麻痺、けいれん発作 検査所見 生後4カ月までは1ヶ月に1回、生後4カ月から満1歳までは3ヶ月に1回、1歳から3歳までは半年に1回、3歳以降は1年に ...
- RUD 症候群 は, 神経皮膚疾患で, てんかん, 精神遅滞, 乳児症, 先天性魚鱗癬, 色素性網膜炎が特徴である Rud (1927) は, 22歳のデンマーク人男性を記載した 魚鱗癬, 外性器低形成, てんかん, 多発性神経炎, 高色素性大球性貧血が
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- retina
- 関
- 眼、眼球
組織学
臨床関連
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- hearing loss
- 関
- 聴覚
分類
鑑別疾患
- ISBN 978-4931400559 p.184より引用
[★]
- 関
- 関数、官能基、機能性、機能的、作動、手術、操作、官能性、機能上、運用、操縦
[★]
- 英
- mental retardation MR
- 同
- 精神発達遅滞、精神薄弱 Schwachsinn、知的障害?
- 関
- 精神発達