色素尿症

UpToDate Contents

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• 1. 不安定ヘモグロビン変異体unstable hemoglobin variants [show details]
  …accompanied by splenomegaly. Pigmenturia – Some unstable hemoglobin variants produce pigmenturia, the severity of which is unrelated to the severity of hemolysis. As examples, pigmenturia can be seen in individuals …
• 2. 横紋筋融解症：臨床症状および診断rhabdomyolysis clinical manifestations and diagnosis [show details]
  …symptoms . Thus, a diagnostic evaluation should be performed in individuals with both myalgias and pigmenturia. Additional scenarios where rhabdomyolysis should be suspected include the following: Patients …
• 3. ヘム色素誘発性急性腎障害の臨床的特徴および診断clinical features and diagnosis of heme pigment induced acute kidney injury [show details]
• 4. ウイルス性筋炎の概要overview of viral myositis [show details]
  …edematous. In severe cases, a compartment syndrome may develop as a result of muscle edema . Pigmenturia – Dark urine may be reported in patients who develop rhabdomyolysis. Rhabdomyolysis triggered …
• 5. 横紋筋融解症：疫学および病因rhabdomyolysis epidemiology and etiology [show details]
  …military recruits developed myoglobinemia during the first six days of basic training, but none had pigmenturia or reported muscle symptoms . Severe heat and humidity – Exertion in extremely hot, humid conditions…

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• 血色素尿症とは - コトバンク

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「発作性夜間血色素尿症」

　　[★]

英

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH

同

発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm

マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome

関

難病

• first aid step1 2006 p.187

red urine in the morning

概念

• 補体感受性の高い赤血球の存在が原因となり、血管内溶血が起こり，貧血およびヘモグロビン尿を来す慢性の後天性溶血性貧血
• 赤血球細胞膜のGPIアンカー型蛋白質のうち、補体防御膜蛋白に属する崩壊促進因子(DAF, CD55)とCD59の欠損が補体感受性亢進の原因とされる。
• 多能性幹細胞レベルでPIG-A遺伝子の異常が起こることによる後天性のクローナル疾患と考えられている。

疫学

• 100万人に1-10人

原因

• 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損　→　造血幹細胞レベルの異常

• 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia

CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害

CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害

=Protectin, Mac inhibitor

PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損

病態

• 静脈血栓症：原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)

症状

• 貧血、黄疸、夜間の溶血発作（血中CO2濃度の上昇が原因）

• 1.貧血：息切れ、動悸
• 2.溶血：ヘモグロビン尿、ヘモジデリン尿、ときに黄疸
• 3.汎血球減少：貧血以、出血傾向、易感染性
• 4.血栓症：深部静脈血栓、腸間膜静脈血栓症による腹痛・イレウス、肝静脈血栓症(Budd-Chiari症候群)
• 5.腎不全：急激な溶血発作により起こることがある

合併症

• 再生不良性貧血
• 急性骨髄性白血病　(HIM.661によれば症例の1-2%)
• 静脈血栓
• ヘモジデローシス(長期間の輸血による臓器への鉄沈着)

検査

血算

• 汎血球減少

→　正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血

• 網赤血球：増加→減少

• 好中球アルカリフォスファターゼスコア：低値(NAPスコア：低下)

血液生化学

• LDH：上昇
• ハプトグロビン：減少
• 間接ビリルビン：上昇

• 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏　→　血清鉄↓、血清フェリチン↓

尿検査

血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった？)

• ヘモグロビン尿

発作時に認められる

• ヘモジデリン尿

• 発作時でなくとも認められる

補体感受性亢進の検査

• ショ糖溶血試験：陽性　→　スクリーニング検査
• Ham試験：陽性　→　確定診断
• 表面抗原解析：白血球CD59、CD55(DAF,decay-accelerating factor)欠損

治療

• ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
• 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)

支持療法

• 輸血

• フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと？)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)

• 葉酸
• 鉄剤
• 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
• ×糖質コルチコイド：長期にわたる使用におけるエビデンスなし

根治療法

• 骨髄移植

USMLE

• Q book p.291 19

参考

• 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
• 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]

「発作性寒冷血色素尿症」

　　[★]

英

paroxysmal cold hemoglobinuria PCH

同

発作性寒冷ヘモグロビン尿症、

[show details]

発作性寒冷血色素尿症 : 約 19,300 件
発作性寒冷ヘモグロビン尿症 : 約 82 件

「発作性血色素尿症」

　　[★]

関

発作性ヘモグロビン尿症

「色素」

　　[★]

英

dye、pigment、dye stuff

関

染色、ピグメント、染める、着色料、組織染色剤

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？