致死突然変異遺伝子

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• 1. 遺伝子治療、ゲノム編集、遺伝子発現抑制の概要overview of gene therapy gene editing and gene silencing [show details]
  … wild-type p53 gene have reduced efficiency of gene editing . It follows that cells that have mutant p53 are more efficiently edited. However, it is well known that the mutations affecting the p53 gene enhance …
• 2. 上皮成長因子受容体変異を有する進行非小細胞肺癌に対する全身療法systemic therapy for advanced non small cell lung cancer with an activating mutation in the epidermal growth factor receptor [show details]
  … only if there was a coexisting EGFR mutation (hazard ratio [HR] 0.48; 95% CI, 0.34-0.67) . However, if high EGFR gene copy number was not accompanied with an EGFR mutation, PFS outcomes were worse with gefitinib …
• 3. 血友病の遺伝子治療および他の研究的アプローチgene therapy and other investigational approaches for hemophilia [show details]
  … a naturally occurring missense mutation in the F9 gene that increases its activity approximately 4 to 40-fold; this construct has been used in most of the factor IX gene therapy trials. It is appealing …
• 4. IPEX：免疫不全，多腺性内分泌障害、腸疾患、X連鎖ipex immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy x linked [show details]
  … there is no clear genotype-phenotype correlation . A naturally occurring mutation of the FOXP3 gene in mice causes the fatal autoimmune and inflammatory disorder called scurfy. This X-linked recessive …
• 5. 幹細胞の概要overview of stem cells [show details]
  … created from patients with familial dysautonomia (FD), a rare fatal sensory autonomic neuropathy caused by a point mutation in the IKBKAP gene involved in transcriptional elongation . The investigators demonstrated …

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• 致死遺伝子とは - コトバンク

日本大百科全書(ニッポニカ) - 致死遺伝子の用語解説 - 生物の正常な発育が抑えられ、成熟体になるまでにその個体を死に至らせるような突然変異の遺伝子をいう。多くは正常な発生や発育に必要な酵素やタンパク質の合成を支配する遺伝子の突然変異によっておこる。

• ブルガダ症候群における突然死の遺伝的リスクを解明 | 国立 ...

ブルガダ症候群 (BrS)は心電図V 1-3 誘導のST上昇を特徴とし、重症不整脈の発症によって突然死をきたす稀な遺伝性不整脈で、一見して健康な青壮年男性が夜間突然死する「ぽっくり病」との関連が疑われています。. 約15％の症例では心筋Naイオンチャネル ...

• 致死遺伝子

致死対立遺伝子（とも呼ばれる致死遺伝子または致死は）それらを有する生物の死を引き起こす対立遺伝子です。それらは通常、成長または発達に不可欠な遺伝子の突然変異の結果です。[1]致死対立遺伝子は、関与する遺伝子に応じて、劣性、優性、または条件付きである可能性があります。

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関連記事	「遺伝」「遺伝子」「変異」「突然」「致死」

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝子」

　　[★]

英

gene

同

遺伝因子 genetic factor

関

ゲノム genome

• 生物の遺伝情報を担う主要因子
• 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている

「変異」

　　[★]

英

variation (KH.250)

関

破格

• 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)

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英

mutation

同

突然変異

「突然」

　　[★]

英

• sudden、abrupt、suddenly、abruptly

関

急、突発性、急激、不意

「致死」

　　[★]

英

lethal, mortal

関

致死的、致命的、致死性