致死性クニースト様症候群

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• 1. PTEN過誤腫症候群（カウデン症候群も含む）pten hamartoma tumor syndromes including cowden syndrome [show details]
  … some argue that they should be incorporated into the definition of PHTS: A Proteus-like syndrome with a distinct type of epidermal nevus (also referred to as segmental overgrowth,… as hydrocephalus with potentially fatal herniation can result from local growth.…
• 2. 小児の短腸症候群の慢性期に生じる合併症chronic complications of short bowel syndrome in children [show details]
  …(Gattex), in conjunction with an intestinal rehabilitation program. Teduglutide, an analog of glucagon-like peptide 2 (GLP-2), may enhance intestinal adaptation and lessen diarrheal losses . It is administered … deficiency can also be associated with cytopenias. Selenium deficiency has been associated with fatal cardiomyopathy . An echocardiogram should be performed if cardiac dysfunction is suspected in a patient…
• 3. 骨系統疾患：特定の疾患skeletal dysplasias specific disorders [show details]
  … The genes involved in this disorder are a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin [ADAMTS] like protein 2 (ADAMTSL2) and fibrillin 1 (FBN1),… Kniest dysplasia is a type II collagen disorder that is associated with disproportionate short stature.…
• 4. 血清病および血清病様反応serum sickness and serum sickness like reactions [show details]
  … hypersensitivity disease Serum sickness-like reactions – Serum sickness-like reactions (SSLRs) are generally similar to but… (SJS) and toxic epidermal necrolysis (TEN) are potentially fatal drug hypersensitivity reactions that typically begin suddenly,…
• 5. 皮膚硬直症候群stiff skin syndrome [show details]
  … Stiff skin syndrome (SSS; MIM #184900) is a rare, noninflammatory, scleroderma-like disorder with onset usually in infancy or childhood. First described in 1971 , SSS is characterized by areas of stony-hard … Sclerema neonatorum – Sclerema neonatorum is a severe and often fatal panniculitis that develops in severely ill,…

Related Links

• JAPA （日本軟骨無形成症協会）

症候群で見られる小人。 性器発育不全性小人（症） 性器発育不全を伴う侏儒。 発育不全性小人 ... Kniest dysplasia クニースト骨異形成症 Spondyloepyphyseal dys plasia（SED）congenita 先天性脊椎・骨端異形成症（SED） ...

• 難病情報センター | 奇形症候群分野 致死性骨異形成症(平成22 ...

奇形症候群分野 致死性骨異形成症(平成22年度) ちしせいこついけいせいしょう 研究班名簿 ... 頻度は出生児（死産を含む）の1/20,000～1/50,000程度 である。重症の四肢短縮を示す致死性の先天性骨系統疾患では最も頻度が高いとされ ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「症候群」「群」「致死」「症候」「致死性」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「致死」

　　[★]

英

lethal, mortal

関

致死的、致命的、致死性

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「致死性」

　　[★]

英

lethal

関

致死、致死的、致命的