UpToDate Contents
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- 1. 皮膚の良性病変の概要overview of benign lesions of the skin [show details]
- 2. 眼瞼の病変eyelid lesions [show details]
- 3. 顔面病変のダーモスコピーdermoscopy of facial lesions [show details]
- 4. 皮膚病変のダーモスコピー評価dermoscopic evaluation of skin lesions [show details]
- 5. 小児の乾癬：疫学、臨床症状、診断psoriasis in children epidemiology clinical manifestations and diagnosis [show details]
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- 膠様滴状角膜ジストロフィー（gelatinous drop-like corneal dystrophy）は、遺伝子の変異が原因で起こる進行性の病気で、眼の黒目部分にある角膜と呼ばれる透明な膜のうち、角膜実質層にアミロイドが沈着することで混濁し、羞明や視力低下をきたす病気です。 図．膠様滴状角膜ジストロフィー患者の前眼部写真（2枚とも） 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？ 1992年に行なわれた調査では、日本での 有病率 は約3万3000人に一人という推定がされましたが、現在はいとこ婚などの近親婚も減っており、より低い有病率（数分の1から10分の1程度）になっていると考えられています。 3. この病気はどのような人に多いのですか？
- 膠様滴状角膜変性症は10歳代に角膜上皮直下にアミロイド沈着が生じ著 明な視力低下を来す常染色体劣性遺伝疾患として1914年に中泉によって初めて報告された。 本疾患は世界的に見るとまれであるが、日本では比較的頻度が高 く、本疾患の責任遺伝子であるTACSTD2遺伝子も日本人研究者によって同定された（Nat Genet, 1999）。 原因遺伝子は解明されたものの、遺伝子変異から疾患表現型にいたるメカニズムについては不明である。 またまれな疾患であるため、未だその疫学 的記述や治療も含めた臨床的記述についても不十分な点が多い。 2. 疫学 本疾患は世界的に見ると極めてまれであるが、日本では31,546人に1人の発症率とされている。 性差はない。
- 膠様滴状角膜ジストロフィーの診断基準 A．症状 1．視力低下 2．羞明 3．異物感 4．流涙 B．検査所見 1．両眼の角膜中央部から瞼裂に灰白色隆起性の角膜上皮直下のアミロイド沈着物の集簇（桑の実状と呼ばれる）を認める。
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| リンク元 | 「gelatinous drop-like corneal dystrophy」 |
| 関連記事 | 「角膜」「変性」「滴状角膜」「膠様」「角膜変性症」 |
「gelatinous drop-like corneal dystrophy」
「角膜」
発生 (L.378)
- 発生第5週末に眼の原基は間葉に取り囲まれる
- 水晶体の前方に空胞が形成され前眼房を形成する。これにより、前方は角膜、後方は虹彩瞳孔膜が位置することになる
- 前方では表層外胚葉が陥入、くびきとられて角膜の上皮を形成する。
組織
| 角膜上皮 | ||
| Bowman膜 | 基底膜 | コラーゲン細線維 |
| 角膜実質 | コラーゲン+ムコ多糖 | |
| Descemet膜 | 基底膜 | |
| 角膜内膜 |
「変性」
組織学的な変性 degeneration
| 空砲変性 | 薬疹、皮膚科領域疾患 |
| 脂肪変性 | 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性 |
| 好酸性変性 | ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎 |
| 硝子様変性 | 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。 |
| フィブリノイド変性 | 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。 |
| 粘液変性 | HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。 |
蛋白質の変性 denaturation
「滴状角膜」
- 角膜内皮面にみられる多発性のいぼ上の突起病変。