- 英
- spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
- 同
- マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease
- 関
- コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症
疫学
遺伝
病因
- Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による
病型
- 1型：若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
- 2型：成人発症。痙性失調症、眼振
- 3型：高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
- 4型：パーキンソン症候群を伴う。まれ
症状
- 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。
参考
- 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. 舞踏病の概要 overview of chorea
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 片麻痺性片頭痛 hemiplegic migraine
Related Links
- 脊髄小脳失調症1型（SCA1）; 脊髄小脳失調症2型（SCA2）; 脊髄小脳失調症3型（ SCA3、通称：マシャド・ジョセフ病）; 脊髄小脳失調症6型（SCA6）; 脊髄小脳失調症7型 （SCA7）; 脊髄小脳失調症10型（SCA10）; 脊髄小脳失調症12型（SCA12）. 脊髄小脳 失調 ...
- 脊髄小脳変性症3型 (Spinocerebellar Ataxia Type 3 ) [Synonyms: Azorean Ataxia, MJD, Machado-Joseph Disease, SCA 3]. Gene Review著者: Henry Paulson, MD, PhD 日本語訳者: 吉村祐実（翻訳ボランティア），櫻井晃洋（信州大学医学部附属 ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「小脳」「脊髄」「型」「失調」「失調症」 |
「コリエ徴候」
- 英
- Collier sign, Collier's sign
- 同
- コリエー徴候、コリアー徴候、びっくり眼 bulging eyes
- 開眼時に眼瞼が後退し驚いたような眼に見えるもの。脊髄小脳失調症3型(マシャド・ジョセフ病)でみられるが、その他の疾患でも見られる。
参考
- 1. 写真
- http://www.pumch.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v2/ch003/012f.html
- 動画も見られるみたい。
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=336
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=78
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=258
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=240
「マリー運動失調症」
- 英
- Marie ataxia
- 同
- ノンネ-マリー症候群 Nonne-Marie syndrome
- 関
- 脊髄小脳失調症3型
「Machado-Joseph disease」
「Machado-Joseph病」
「ジョセフ病」
「小脳」
- SP. 392,393
- PT.105
発生
解剖
血管
- 上小脳動脈 superior cerebellar artery SCA
- 前下小脳動脈 anterior inferior cerebellar artery AICA
- 後下小脳動脈 posterior inferior cerebellar artery PICA
機能概要
- 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え
機能
- ①運動開始に関与
- ②運動学習に関与
- ③多関節にわたる運動に関与
- ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
- フィードバックモード~
- 熟練した運動で、早く動かさないとき
- フィードフォワードモード~
- 素早い運動を行うとき。学習を行うとき
入力経路
- 1)体性感覚
- 2)前庭感覚入力
- 3)視覚、聴覚入力
- 4)大脳からの入力
- 5)運動の誤差情報の入力
障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)
- motor dysfunction
- truncal ataxia
- intention tremor
- dysdiadochokinesia
- dysmetria
- dysarthria
- hypotonia
- nystagmus
障害
- 小脳性運動失調
- 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
- 平衡障害
- 体幹失調=姿勢の制御不良
- 失調性歩行
- 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
- Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
- 2)虫部の障害 ...
- 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
- 酩酊様歩行
- 開脚歩行
- 継ぎ足歩行
- 3)小脳半球の障害
- 四肢の運動失調(協調運動障害)
- ①推尺障害
- ②変換運動障害
- ③運動解離
- ④共同運動不能
- ⑤失調性構音障害
- 筋緊張低下
臨床関連
「脊髄」
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
「型」
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態