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- 1. ディジョージ（22q11.2欠失）症候群：臨床的特徴および診断 digeorge 22q11 2 deletion syndrome clinical features and diagnosis
- 2. ディジョージ症候群（22q11.2欠失）：疫学および病因 digeorge 22q11 2 deletion syndrome epidemiology and pathogenesis
- 3. 総動脈幹 truncus arteriosus
- 4. 同種造血細胞移植後の免疫再構築のための戦略 strategies for immune reconstitution following allogeneic hematopoietic cell transplantation
- 5. ディジョージ症候群（22q11.2欠失）：マネージメントおよび予後 digeorge 22q11 2 deletion syndrome management and prognosis
Japanese Journal
- 胸腺低形成症を付随する半致死性の矮小症ラット(pet/pet)の遺伝的特性解析に関する研究
- 千葉 純子
- 日本獣医生命科学大学研究報告 56, 58-62, 2007-12
- NAID 110006978413
- 22q11欠失症候群の遺伝子医学 (特集 新展開を見せる心血管病)
- 三浦 直行
- 遺伝子医学 5(2), 204-211, 2001
- NAID 40005178247
- 胸腺低形成を伴った致死型先天性表皮水疱症の1例
- 伊東恭子
- 日本新生児学会雑誌 27(1), 280-287, 1991
- NAID 80005868250
Related Links
- Di George 症候群 DiGeorge syndrome 「概念」 病理学的には、胸腺と副甲状腺の発育不全。 免疫学的には、正常なB細胞と異常なT細胞。 以上の特徴を持った、先天性免疫不全症のこと。 「疫学」 症例の90％に染色体22q異常
- 胸腺の形成不全が引き起こす重篤な症状 先天的な胸腺の形成不全は、同時に副甲状腺の欠損、顔面の奇形、頭部の発達異常を併発するために、経験のある小児科医は一目でそれと気づき、見逃すことはありません。 根本的な ...
- またテタニーと呼ばれる低カルシウム血症を見ますが、これは副甲状腺低形成に由来します。その他、小顎症や耳介低位、肉眼角間開離といった特異顔貌や血管奇形なども見られます。尚、胸腺無形成症（きょうせんむけいせ ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「先天性心疾患」「胸腺形成不全」「thymus hypoplasia」「thymic hypoplasia」 |
| 関連記事 | 「胸腺」「形成」「低形成」 |
「先天性心疾患」
先天性心疾患.xls
先天性心疾患
右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患
左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患
疫学
| 心室中隔欠損症 | 30.5 |
| 心房中隔欠損症 | 9.8 |
| 動脈管開存症 | 9.7 |
| 肺動脈狭窄症 | 6.9 |
| 大動脈縮窄症 | 6.8 |
| 大動脈狭窄症 | 6.1 |
| ファロー四徴症 | 5.8 |
| 完全大血管転位 | 4.2 |
| その他 | 20 |
症状
- 参考文献(2)より
| 心疾患による症状 | |||
| 肺血流増加 | 肺血流減少 | 低心拍出 | |
| 1．新生児期・乳児早期 | 多呼吸，陥没呼吸， 呼吸困難，喘鳴， 多汗， 哺乳障害 | チアノーゼ | 蒼白，末梢冷感， 冷汗，網状チアノーゼ， 体重増加不良， 弱い泣き声 |
| 2．乳幼児期 | 多呼吸， 易感染性，反復する肺炎 | チアノーゼ， 低酸素発作， 蹲踞 | 体重増加不良， 運動発達遅延， 易疲労性， 顔色不良，やせ |
| 3．小児期 | 運動能低下， 息切れ | ばち状指 | 運動能低下， 動悸 |
| 4．思春期以後 合併症による症状 | 胸痛，失神発作，突然死，喀血，不整脈，出血傾向，痛風，けいれん 等 | ||
酸素投与の悪影響(1)
- 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
- 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
- ①大きな心室・大血管の転位・欠損
- ②肺静脈閉塞性疾患（蘇生術も含め絶対禁忌）
合併症
- QB.C-478
先天性疾患と先天心疾患
| 疾患 | 先天性心奇形 | その他 |
| 22q11.2欠失症候群 | ファロー四徴症、総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症、 大動脈弓離断、右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始 |
胸腺低形成、低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂 |
| ダウン症候群 | (50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD) | |
| 先天性風疹症候群 | 心房中隔欠損症、動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄 | |
| ターナー症候群 | 大動脈縮窄症 | 低身長・翼状頚、外反肘 |
| ヌーナン症候群 | 肺動脈弁狭窄、肥大型心筋症 | ターナー症候群に似る |
| マルファン症候群 | 僧帽弁逸脱症、大動脈弁閉鎖不全症 | |
| 糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児 | 大血管転位症 | |
| ウイリアムズ症候群 | 大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄 | |
| 無脾症、多脾症 | 単心房、単心室、総肺静脈還流異常 |
参考文献
- (1) 1.新生児のチアノーゼ
- (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
「胸腺形成不全」
「thymus hypoplasia」
「thymic hypoplasia」
「胸腺」
- 英
- thymus (M)
- HIS.244
- 一次リンパ性器官
機能
- T細胞を分化させる
- 自己寛容の確立
- 正の選択：自己のMHC+自己ペプチドに結合できるT細胞のみ生存
- 負の選択：自己のMHC+自己ペプチドに強く結合するT細胞は死滅
解剖
血管の分布
リンパの分布
発生 L.337
- 第3咽頭嚢の腹側翼から形成される
組織学
特徴
細胞
- 皮質
- 細網細胞
- I型細胞：subcapsular epithelium
- II型細胞：cortical epithelial cell
- III型細胞：[[]]
- 髄質
- 髄質上皮細胞
- IV型細胞(細網型 reticular type)
- V型細胞(肥大型 hypertropic type)
- VI型細胞(ハッサル小体 Hassall's corpuscle)
「形成」
「低形成」
- 英
- hypoplasia
- 関
- 形成不全、発育不全