肩甲腸骨腓骨筋萎縮・心筋症症候群

UpToDate Contents

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• 1. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィーemery dreifuss muscular dystrophy [show details]
  … slowly progressive humeroperoneal muscle weakness/wasting, and cardiac disease with conduction defects, arrhythmias, and cardiomyopathy .… relative preservation of the deltoid muscles. Subsequently, distal leg weakness with atrophy of the peroneal muscles is noted. In some cases, mild facial weakness may also be observed. The myopathy tends to …
• 2. 小児HIV感染：分類、臨床症状および転帰pediatric hiv infection classification clinical manifestations and outcome [show details]
  … proteinuria, nephrotic syndrome, and renal insufficiency, has been reported . Cardiac manifestations – Cardiomyopathy, pericardial effusion, myocarditis, and arrhythmia have been described in HIV-infected children … wasting can severely impact normal growth and development. Wasting also is associated with a high risk…
• 3. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：臨床的特徴および診断duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis [show details]
  … onset of slowly progressive humeroperoneal muscle weakness/wasting, and cardiac disease with conduction defects, arrhythmias, and cardiomyopathy. Typical features of EDMD (ie, contractures, humeroperoneal …
• 4. 肢帯型筋ジストロフィーlimb girdle muscular dystrophy [show details]
  … scapular winging, macroglossia, and an increased incidence of cardiomyopathy,… distal) and presence of muscle atrophy or hypertrophy (eg scapular winging,…
• 5. 薬物誘導性ミオパシーdrug induced myopathies [show details]
  … abnormality or as a cardiomyopathy with congestive heart failure . Conduction system abnormalities can be seen acutely with short-term use or as part of a cardiomyopathy from long-term… onset of diffuse, usually proximal, muscle weakness over a period of weeks to months. Diffuse muscle atrophy is common. Muscle pain and tenderness are usually absent. CK and other muscle enzymes typically …

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• 疾患詳細

Kaeser(1965)は, 肩甲腓骨症候群は様々なミオパチー, 腓骨筋萎縮症, 脊髄筋萎縮症を含む記述的な用語であると結論づけた Emeryら(1968)とSchuchmann(1970)は, 筋電図と生検で神経原性疾患の証拠を示した小児の散発例を報告した

• 疾患詳細

神経原性疾患(脊髄性筋萎縮症, 球脊髄性筋萎縮症, 筋萎縮性側索硬化症, その他) ※責任遺伝子の変異, 蛋白発現異常が確認できない時は, 上記疾患の鑑別のため一般病理検査, 電気生理検査, 自己抗体測定, 代謝スクリーニング検査, 内分泌機能検査, 運動負荷試験, 画像検査, 薬剤使用歴聴取等を ...

• ストレスでかかる 「たこつぼ心筋症」とは！？【監修医師 ...

実際、 たこつぼ心筋症 を発症した人の多くは、発症前に精神や神経の病気を患っているとの報告がされています。. 強いストレスを受けたことが「 たこつぼ心筋症 」の発症原因という考えはほぼ確かなようです。. そして、台風・洪水・地震など大規模な ...

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関連記事	「症候群」「心筋」「心筋症」「筋萎縮」「萎縮」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「心筋」

　　[★]

英

cardiac muscle (K), heart muscle, myocard cardiac muscle, myocardium

関

心筋の活動電位、横紋筋、筋肉

• 骨格筋との違い

筋小胞体が発達していない

心筋の酸素消費量 (SPC.226)

• 心筋の酸素消費量の指標(doble product)＝心拍数×収縮期血圧

(tension-time index)=左心室内圧曲線収縮期相の面積(mmHg/s)×心拍数

(doble product)∝(tension-time index)

心筋の筋収縮

• 1. 骨格筋細胞と違い心筋細胞は介在板を有しており、介在板近傍に存在するギャップ結合によって活動電位が伝播する。
• 2. ギャップジャンクションを通じて活動電位が伝播すると、心筋細胞膜上の電位依存性Na+チャネルが開き、脱分極が筋細胞全体に広がる。
• 3. 脱分極はT細管（横行管）に伝わり、T細管に存在する電位依存性のタンパク質の構造を変化させ、筋小胞体上のCa2+放出チャネルを開く。
• 4. さらに少し遅れてCa2+/Na+チャネルが長時間開口し、細胞内に多量のCa2+/Na+を取り込む。
• 5. 心筋細胞のT細管は細胞外部に開口しており、Ca2+の取り込みが容易になっている。
• 6. このようにして、細胞外と筋小胞体中のCa2+が細胞質に拡散する。
• 7. ここで、筋収縮に関わるアクチンフィラメントにトロポミオシンとトロポニンが結合し、収縮開始を妨げているが、Ca2+がトロポニンに結合すると、トロポミオシンがアクチンフィラメント上で場所を変える。
• 8. この結果、トロポミオシンが覆い隠していたアクチンフィラメントのミオシン結合部位が露出する。
• 9. ミオシンはATPの加水分解のエネルギーを使って、アクチンフィラメントに結合できる構造をとり、アクチンに結合する。
• 10. ミオシンがアクチンフィラメントで首振り運動をすることで筋収縮が起こる。

Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.

「心筋症」

　　[★]

英

cardiomyopathy CM

関

• 拡張型心筋症
• 肥大型心筋症
• 拘束型心筋症

心筋症比較

HIM.1482

YN	C-132	C-134	C-136
HIM	1481	1484	1485
	拡張型心筋症	肥大型心筋症	拘束型心筋症
	DCM	HCM	RCM
胸部単純X線写真	中等度～重度心陰影拡大	中等度～重度心陰影拡大	軽度心陰影拡大
	肺静脈拡張
心電図	ST領域、T波の異常	ST領域、T波の異常	低電位
		左室肥大	伝導障害
		異常Q波
心エコー	左心室拡張・機能不全	非対称性中隔肥大	左心室壁肥厚
		収縮期僧帽弁前方運動	収縮能：正常～軽度減少
核医学検査	左心室拡張・機能不全	収縮能亢進	収縮能：正常～軽度減少
		血液還流異常(201Tl/Tc-MIBI)
心カテーテル検査	左心室拡張・機能不全	収縮能亢進	収縮能：正常～軽度減少
	左室・(右室)充満圧上昇	左室・右室充満圧上昇	左室・右室充満圧上昇
	心拍出量減少	左室流出路狭窄

「筋萎縮」

　　[★]

英

muscle atrophy, muscular atrophy

	神経原性	筋原性
	下位運動ニューロン障害	ミオパチー
筋萎縮	遠位筋中心	近位筋中心
線維束性収縮	＋	－
原因疾患例	筋萎縮性側索硬化症	筋ジストロフィー
	Charcot-Marie-Tooth病	多発筋炎
	多発神経炎	内分泌ミオパチー
例外	近位筋が主に冒される	遠位筋が主に冒される
	Kugelberg-Welander病	筋強直性ジストロフィー
	Kennedy-Alter-Sung症候群	遠位型筋ジストロフィー
	Werdnig-Hoffmann病

「萎縮」

　　[★]

英

atrophy

ラ

atrophia

関

退縮。肥大、過形成

概念

• 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。　⇔aplasia hypoplasia