耳・眼・筋肉・骨症候群

UpToDate Contents

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• 1. 特発性炎症性ミオパチーの概要とアプローチoverview of and approach to the idiopathic inflammatory myopathies [show details]
  … "immune-mediated myopathy" (IMM) instead of "idiopathic inflammatory myopathy" (IIM) to describe this group of diseases because in some cases, such as statin-induced necrotizing myopathy, there is little …
• 2. 関節リウマチの全身および非関節症状の概要overview of the systemic and nonarticular manifestations of rheumatoid arthritis [show details]
  … but other inflammatory ophthalmic manifestations can occur and sometimes require urgent attention by an ophthalmologist.…with myopathy. Glucocorticoid-induced myopathy is a diagnosis of exclusion, being based upon the history and timing of glucocorticoid exposure and upon the absence of other causes of myopathy.…
• 3. 代謝性ミオパチーへのアプローチapproach to the metabolic myopathies [show details]
  …signs, and laboratory abnormalities resulting from a metabolic myopathy vary with the underlying defect. Most patients with a metabolic myopathy (eg, glycogen storage diseases, carnitine palmitoyltransferase …
• 4. 糖尿病患者の筋骨格系に生じる合併症の概要overview of the musculoskeletal complications of diabetes mellitus [show details]
• 5. アルコールの慢性神経学的合併症の概要overview of the chronic neurologic complications of alcohol [show details]
  …abusers had biopsy evidence of myopathy . Skeletal muscle can be damaged by the administration of alcohol to well-nourished volunteers , and most patients with alcoholic myopathy are not demonstrably malnourished …

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• 眼、鼻、耳など顔の変形 | 慶應義塾大学医学部 形成外科

両側の眼瞼下垂のほかに眼瞼が細くなるという形態を伴う先天性の症候群です。 形態の特徴として（1）眼の縦と横の長さが短い（瞼裂狭小）、（1）下眼瞼の内側の皮膚がたるんでせりあがっている（逆内眼角贅皮）、（3）下眼瞼が内側にめくれあがる（下眼瞼内反）があります。

• 疾患詳細

→ 耳口蓋指症候群 I 型 (OPD1), 耳口蓋指症候群 II 型 (OPD2), 前頭骨幹端異形成 (FMD), および Melnick-Needles 症候群 (MNS), 肢端骨異形成-皮膚色素異常 (TODPD) が含まれる ・OPD1 では, ほとんどの症状は出生時にみられる

• 先天異常症候群（指定難病310） – 難病情報センター

0．症候なし。 1．肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない。 2．呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある。 3．呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる。 4．喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要。 5．気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要。 2）難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬2～3種類以上の多剤併用で、かつ十分量で、2年以上治療しても、発作が1年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態。 （日本神経学会による） 3）先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA分類でII度以上に該当する場合。

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関連記事	「症候群」「筋肉」「眼」「群」「骨症」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「筋肉」

　　[★]

英

muscle

ラ

musculus

同

筋

関

解剖学

起始 origin

• 筋の近位端(M.18)
• 収縮の際に固定される(M.18)

停止 insertion

• 筋の遠位端(M.18)
• 収縮の際に動く(M.18)

生化学

• グルコース + 2ADP + 2Pi →　2乳酸　+ 2ATP +　2H₂O　＋　2H⁺

分類

• 横紋筋

• 骨格筋
• 心筋

• 平滑筋

「眼」

　　[★]

英

eye, ophthalmus

関

眼球

関

ocular entries

解剖

構造

• 瞳孔
• 虹彩
• 毛様体
• 水晶体
• 硝子体
• 網膜
• 視神経

発生

L.375- (視覚器)

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「骨症」

　　[★]

英

osteopathy

関

オステオパシー、整骨、整体