糖蛋白質蓄積症

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. 先天性および後天性血小板機能障害congenital and acquired disorders of platelet function [show details]
  … and their adhesive properties are compromised due to alteration in surface glycoprotein expression. Glycoproteins Ib and IIb/IIIa and PECAM-1 are decreased,… The PFA-100 is less sensitive to other specific platelet disorders such as storage pool disease .…
• 2. ライソゾーム膜蛋白質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病）lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease [show details]
  … Those disorders that result in abnormal storage of glycogen are known as glycogen storage diseases (GSDs).… LAMP2 is poorly understood, but three isoforms arising from the same gene are recognized, and the glycoprotein is involved in lysosomal enzyme targeting, autophagy, and lysosomal biogenesis . A number of point …
• 3. 冠動脈疾患における血小板糖蛋白（GP）IIb/IIIa受容体拮抗薬に関する初期臨床試験early trials of platelet glycoprotein iib iiia receptor inhibitors in coronary heart disease [show details]
  …antiplatelet agents in the treatment of coronary heart disease (CHD). Three intravenous platelet glycoprotein (GP) IIb/IIIa inhibitors have been studied extensively. Abciximab is a monoclonal antibody directed …
• 4. 成人への赤血球輸血の関連事項：保管、手順、変更、注入practical aspects of red blood cell transfusion in adults storage processing modifications and infusion [show details]
  … phosphate dextrose (CPD) – 21-day (three-week) storage; CPD-adenine – 35-day (five-week) storage; Current generation additive solutions – 42-day (six-week) storage; These additive solutions improve the RBC …
• 5. von Willebrand因子の生物学および正常機能biology and normal function of von willebrand factor [show details]
  …circulating beta 2 glycoprotein I binds to VWF and acts to inhibit the binding of activated VWF to GPIb; this decreases platelet adhesion. In some autoimmune settings, antibodies to beta 2 glycoprotein I remove… cytoplasmic storage granules (Weibel-Palade bodies and platelet alpha granules). Active secretion of the larger, most functional forms of VWF (including ultralarge multimers of VWF) from the storage sites…

Related Links

• リソソーム病 - Glycoforum

4) 糖蛋白質蓄積症 糖蛋白質やオリゴ糖の分解代謝に関係するリソソーム酵素の活性低下が起こると、糖蛋白質の蓄積症を来たす。 フコシドーシスは、α-フコシダーゼの活性低下によって起こる常染色体劣性遺伝病である。本疾患には、臨床

• 遺伝性糖脂質蓄積症 (スフィンゴリピドーシス) - J-STAGE Home

の脂質蓄積症と理解される。従来おおまかに「糖 脂質蓄積症(ス フィンゴリピドーシス」,「ムコ 多糖体蓄積症」,「糖蛋白質蓄積症(オリゴ糖症)」 と分類されてきたライソゾーム病の疾患概念が 修正されつつある。そして,分 子遺伝学的手法

• ライソゾーム病｜皮膚疾患 症状 対策 治療｜品川シーサイド ...

脂質蓄積症、ムコ多糖症、糖原病、糖蛋白蓄積症などがあり、酵素蛋白あるいは酵素の機能発現に必要な蛋白の遺伝子変異によって生じます。多くは乳幼児期に発症しますが、成人になってから発症する病型もあります。

Related Pictures

---

★リンクテーブル★

関連記事	「蛋白質」「白質」「蓄積」「蓄積症」「症」

「蛋白質」

　　[★]

英

protein

同

タンパク質、タンパク、蛋白、プロテイン

関

アミノ酸、ポリペプチド

• L-アミノ酸が重合してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである。

食事摂取基準

年齢		男性				女性
		推定平均 必要量	推奨量	目安量	耐容 上限量	推定平均 必要量	推奨量	目安量	耐容 上限量
0～5（月）		―	―	10	―	―	―	10	―
6～8（月）		―	―	15	―	―	―	15	―
6～11（月）		―	―	―	―	―	―	―	―
9～11（月）		―	―	25	―	―	―	25	―
1～2（歳）		15	20	―	―	15	20	―	―
3～5（歳）		20	25	―	―	20	25	―	―
6～7（歳）		25	30	―	―	25	30	―	―
8～9（歳）		30	40	―	―	30	40	―	―
10～11（歳）		40	45	―	―	35	45	―	―
12～14（歳）		45	60	―	―	45	55	―	―
15～17（歳）		50	60	―	―	45	55	―	―
18～29（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
30～49（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
50～69（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
70以上（歳）		50	60	―	―	40	50	―	―
妊婦（付加量）	初期					＋ 0	＋ 0	―	―
	中期					＋ 5	＋ 5	―	―
	末期					＋ 20	＋ 25	―	―
授乳婦（付加量）						＋ 15	＋ 20	―	―

QB

• 蛋白質の1日の摂取量は体重1kgあたり約1g。腎不全の食事療法(低蛋白食)では0.6-0.8g/体重kgである。

• PFC比率=蛋白：脂肪：炭水化物=10-20%:20-30%:50-70%

臨床関連

• 血清タンパク：

• 基準範囲は6.5-8g。6g以下はネフローゼ症候群の診断基準の一つ。

• 血漿タンパク：

• 臨床検査では血清を用いる

• 尿タンパク：

• →尿蛋白

参考

• 1. 「日本人の食事摂取基準」（2010年版）

http://www.mhlw.go.jp/shingi/2009/05/s0529-4.html

「白質」

　　[★]

英

white matter

ラ

substantia alba

関

灰白質

• 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
• 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。

• 画像：

• CTでは低吸収にみえる　→　やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
• MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。

「蓄積」

　　[★]

英

accumulation、reservoir、deposit、accumulate

関

析出、堆積、貯蔵所、貯留、沈着、沈着物、集積、預ける、累積

「蓄積症」

　　[★]

英

storage disease

同

沈着症、貯蔵症

関

リソソーム病、代謝性細網症

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？