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トウゲンビョウシチガタ【英】glycogen storage disease（type VII）《同義語》垂井病Tarui's disease 糖原病V型＊（McArdle病）に似た症状を呈するが，運動後の筋肉痛や筋痙攣はV型より軽いといわれる．主症状は，運動後の一過性の ...

ホスホフルクトキナーゼはフルクトース-6-リン酸をフルクトース-1,6-ビスリン酸にリン酸化する解糖系の律速酵素である。ホスホフルクトキナーゼには肝型、筋型、血小板型の3つのアイソザイムが存在する。糖原病VII型は筋型 ...

糖原病（とうげんびょう、英: Glycogenosis, Glycogen storage disease ）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫 ...

リンク元	「垂井病」「glycogen storage disease type VII」「7型糖原貯蔵障害」「type VII glycogen storage disease」「筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症」
関連記事	「糖原病」「型」「病」「V」

英: Tarui disease
同: VII型糖原病, 糖原病VII型, 糖原病7型, 7型糖原貯蔵障害, type VII glycogen storage disease, glycogen storage disease type VII, glycogenosis type VII

関: muscle phosphofructokinase deficiency、Tarui disease、type VII glycogen storage disease

糖原病VII型、糖原病7型

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量