英: neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
同: 神経線維腫症II型
関: 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1

概念

中枢神経系良性腫瘍

両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

NF2遺伝子。NF2蛋白=マーリン merlin(moesin-ezrin-radxin like protein)

NF2だけでなく神経鞘腫、髄膜腫、悪性中皮腫にも関連

遺伝

常染色体優性遺伝

疫学

5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

両側性聴神経鞘腫 CNVIIIの前庭神経鞘腫
聴神経鞘腫、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障

診断

検査

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。

1. CT かMRIでの診断で認めた両側聴神経の腫瘍
2. NF2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。

予後

予後不良。

多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/04/02 20:37:11」(JST)

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UpToDate Contents

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1. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
2. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis
3. シュワノマトーシス schwannomatosis
4. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Management and prognosis
5. 髄膜腫：疫学、危険因子と病理 meningioma epidemiology risk factors and pathology

Japanese Journal

神経線維腫症2型NF-2

禹潤,阿部修,佐瀬航,上條崇裕,相澤拓也,雫石崇,坂口雅州,菊田潤子,前林俊也,矢野希世志,原留弘樹,阿部克己
日大醫學雜誌 71(2), 113-115, 2012-04-01
NAID 10030565797

先天性血管拡張性大理石様皮斑,Klippel-Trenaunay症候群,Sturge-Weber症候群,神経線維腫症2型,Schwannomatosis,McCune-Albright症候群,母斑性基底細胞癌症候群,および神経線維腫症1型の結節状蔓状神経線維腫に対する対応補遺 (第110回日本皮膚科学会総会 : 世界に貢献する日本の皮膚科) -- (教育講演母斑症,血管腫)

倉持朗
日本皮膚科学会雑誌 121(13), 2768-2804, 2011-12
NAID 40019086005

神経線維腫症2型の聴力経過について

和田哲郎,中山雅博,阪口真沙子,廣瀬由紀,星野朝文,上前泊功,飛田忠道,辻茂希,田渕経司,大久保英樹,原晃
Audiology Japan 53(5), 377-378, 2010-10-15
NAID 10029001291

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★リンクテーブル★

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関連記事	「神経線維腫症」「神経」「神経線維腫」「型」「神経線維」

「神経皮膚症候群」

　　[★]

英: neurocutaneous syndrome、neurocutaneous disorder
関: 母斑症 phakomatosis

外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患

神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)

神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
結節性硬化症, tuberous sclerosis
ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫　→　中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障　→　牛眼　)
色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita

「内耳神経」

　　[★]

英: vestibulocochlear nerve (N)
ラ: nervus vestibulocochlearis
同: 第8脳神経 eighth cranial nerve CN VIII
関: 脳神経、内耳道 internal auditory meatus

橋の底部から脳幹の外に出る

一般感覚性

臓性感覚性

特殊感覚性

体性運動性

臓性運動性

鰓弓運動性

神経細胞(中枢神経外)

神経細胞(中脳)

神経細胞(橋)

神経細胞(延髄)

神経細胞(脊髄)

○-< 節後ニューロン

頭蓋からの出口

分布と機能

○

膝神経節

内耳道、顔神経管、茎乳突孔

外耳道の皮膚の感覚

○

膝神経節

舌の2/3，口腔底、口蓋の味覚

○

○

翼口神経節、顎下神経節

副交感神経：顎下腺、舌下腺、涙腺、鼻と口蓋の腺

○

○

支配筋：顔の表情筋、中耳のアブミ骨、茎突舌骨筋、顎二腹筋の後腹

臨床関連

前庭神経鞘腫 vestibular schwannoma(聴神経鞘腫 acoustic neurinoma)

神経線維腫症2型 neurofibromatosis type II NF II

「母斑」

　　[★]

英: nevus, birthmark
ラ: naevus
同: あざ

定義

遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形

分類

由来による分類

A. メラノサイト系母斑(神経堤由来)：
B. 上皮細胞系母斑
C. 間葉細胞系母斑

母斑

A. メラノサイト系母斑

a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus

通常型

特殊型

b. 真皮メラノサイト系母斑

1. 青色母斑：真皮メラノサイトが増殖。丘疹・小結節。小児期までに出現。頭部、四肢、臀部に好発
2. 太田母斑
3. 後天性真皮メラノサイトーシス
4. 蒙古斑

B. 上皮細胞系母斑

1. 表皮母斑
2. 脂腺母斑：表皮、付属比、結合組織などの過形成。
3. 副乳
4. 面皰母斑
5. 毛包母斑
6. エクリン母斑
7. アポクリン母斑

C. 間葉細胞系母斑

D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑

神経皮膚症候群

「神経鞘腫」

　　[★]

英: neurinoma, neurilemoma
同: シュワン細胞腫 Schwannoma、シュワン腫
関: 脳腫瘍

概念

良性腫瘍
原発性脳腫瘍全体の10%
神経鞘腫の約90%はCN VIII原発(聴神経鞘腫)。その中でも前庭神経に由来するものが多い。

疫学

30-60歳に好発
男女比=1:1.3-1.5
前庭神経(神経鞘腫の90%を占める)＞三叉神経＞舌咽・迷走・副神経、顔面神経、舌下神経、滑車神経

遺伝性

基本的にない。両側前庭神経鞘腫が見られる神経線維腫症2型(原因遺伝子マーリン)においては、常染色体優性遺伝である。

病理

薄い皮膜
柔らかい
黄白色、赤褐色で易出血性。
Antoni A型とAntoni B型が混在

症状

1. 初発症状：難聴(言語識別能の低下、高音域での聴力低下)、耳鳴り。15%の症例で突発性難聴で初発。5%の症例でめまいで初発。
2. 進展して三叉神経を障害：角膜反射の消失。顔面神経は障害されにくい。
3. 進展して小脳、脳幹を障害：四肢の運動失調、歩行障害
4. 進展して第4脳室の閉塞、テント切痕部での髄液の通過障害：水頭症による頭蓋内圧亢進症状。
5. 下方に進展した場合：舌咽神経、迷走神経などの下位脳神経障害：嚥下障害

ブルンス眼振 Bruns眼振：健側の注視で高頻度で小さな眼振、病側の注視で低頻度で大きな眼振。

検査

温度眼振検査
聴力検査

純音聴力検査、語音明瞭土建鎖

聴性誘発脳幹反応(ABR)

画像検査

MRI

T1：低信号
T2：高信号
Gd造影：均一に強く造影

「常染色体優性遺伝病」

　　[★]

英: autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
同: 常染色体優性遺伝疾患
関: 常染色体劣性遺伝病

autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome

「神経線維腫症2型遺伝子」

　　[★]

英: neurofibromatosis 2 gene、NF2 gene
関: NF2遺伝子

「神経線維腫症」

　　[★]

英: neurofibromatosis, NF
関: 多発性神経線維腫

神経線維腫症3型
神経線維腫症4型
神経線維腫症5型
神経線維腫症6型
神経線維腫症7型
神経線維腫症8型

	NF1, 神経線維腫症1型	NF2, 神経線維腫症2型
	von Recklinghausen病	NF2, 神経線維腫症2型
遺伝形式	常染色体優性遺伝	常染色体優性遺伝
病因	NF I(17q11.2) 　孤発性の突然変異が約半数	NF II(22q12.2) 　孤発性の突然変異が約半数
特徴	カフェオレ斑神経線維腫神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全	カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫	多い	やや多い
診断基準	以下の所見のうち、2つ以上を有すること。　1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後）　2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫　3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑　4. 眼窩内の神経線維腫　5. 2個以上のLisch結節　6. 骨の異常　7. NF-1 の家族歴	1.　CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍　2.　NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。