- 英
- neurofibromatosis, NF
- 関
- 多発性神経線維腫
| NF1, 神経線維腫症1型 | NF2, 神経線維腫症2型 | |
| von Recklinghausen病 | ||
| 遺伝形式 | 常染色体優性遺伝 | 常染色体優性遺伝 |
| 病因 | NF I(17q11.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
NF II(22q12.2) 孤発性の突然変異が約半数 |
| 特徴 | カフェオレ斑 神経線維腫 神経病変：深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例) 虹彩結節：Lisch noduleという過誤腫 骨片か：長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全 |
カフェオレ斑はFN IIより軽度 10-20歳代で発症 |
| 頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 | 多い | やや多い |
| 診断基準 | 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期前）。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上（思春期後） 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑 4. 眼窩内の神経線維腫 5. 2個以上のLisch結節 6. 骨の異常 7. NF-1 の家族歴 |
1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい ること。 |
概念
- von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患
遺伝形式
WordNet
- autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities (同)von Recklinghausen''s disease
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/02 16:48:45」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 2. 神経線維腫症I型（NF1）：マネージメントおよび予後 neurofibromatosis type 1 nf1 management and prognosis
- 3. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 4. 色素沈着過剰を有する患者へのアプローチ approach to the patient with hyperpigmentation disorders
- 5. 末梢神経腫瘍 peripheral nerve tumors
Japanese Journal
- 神経線維腫症1型に生じた蝶形骨形成異常を伴ったびまん性神経線維腫の1例
- 吉田 雄一,山元 修
- 日本小児皮膚科学会雑誌 = Journal of pediatric dermatology 30(3), 211-213, 2011-10-31
- NAID 10029837152
- 外傷を契機に巨大血腫を形成した神経線維腫症1型の1症例
- 佐竹 義泰,大塚 康二朗,増本 和之,石原 康裕,上村 哲司
- 日形会誌 : 日本形成外科学会会誌 = Journal of Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery 31(8), 540-543, 2011-08-20
- NAID 10029531554
- Nuss 法術後に後側弯を呈した神経線維腫症の1例
- 小野澤 久輔,牧野 太郎,大山 拓人,高木 誠司,大慈弥 裕之
- 日形会誌 : 日本形成外科学会会誌 = Journal of Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery 31(7), 487-492, 2011-07-20
- NAID 10029371273
- 12.気管を著明に圧排した神経線維腫症1型の1例(III ウイルムス腫瘍・神経系腫瘍,第51回中国四国小児がん研究会)
- 尾山 貴徳,野田 卓男,谷 守通,山田 弘人,久保 裕之
- 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 48(2), 148, 2011-06-25
- NAID 110008711367
Related Links
- 神経線維腫症は、皮膚、神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとする さまざまの異常を生じる遺伝性の病気です。神経線維腫症のことをレックリングハウゼン 病とよぶこともありますが、これは、19世紀に神経線維腫症の神経症状について報告 ...
- また、親・子供・兄弟姉妹のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に(1) 片側性の聴神経腫瘍、または(2)神経鞘腫・髄 ... 神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第 22染色体長腕に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと名付けられています。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「096A047」「102A036」「091B072」「094B071」 |
| リンク元 | 「過成長症候群」「マーリン」「カフェオレ斑」「多発性神経線維腫」「NF」 |
| 拡張検索 | 「神経線維腫症1型」「神経線維腫症2型」「神経線維腫症3型」「神経線維腫症1型遺伝子」 |
| 関連記事 | 「神経」「神経線維腫」「神経線維」「症」「経線」 |
「096A047」
- 36歳の男性。2か月前から頭痛、めまい及びふらつきが出現したため来院した。14歳時に両側眼底出血の既往がある。意識は清明。眼振、四肢協調運動障害および体幹失調を認める。四肢の麻痺と感覚障害とはみられない。頭部MRIのT1強調像、造影T1強調像及び椎骨動脈造影側面像を以下に示す。最も考えられるのはどれか。
- a. 脳動脈瘤
- b. 神経線維腫症
- c. 神経皮膚黒色症
- d. Sturge-Weber症候群
- e. von Hippel-Lindau病
※国試ナビ4※ ［096A046］←［国試_096］→［096A048］
「102A036」
- 6か月の女児。下肢の皮疹を主訴に来院した。在胎40週、2,800gで出生した。出生時には下肢に水疱を多数認めたが、水疱は次第に軽減した。母親は流産歴が2回ある。下肢の写真を以下に示す。考えられるのはどれか。
- a. 色素失調症
- b. 結節性硬化症
- c. 神経線維腫症
- d. 尋常性天疱瘡
- e. 毛細血管拡張性失調症
※国試ナビ4※ ［102A035］←［国試_102］→［102A037］
「091B072」
- 神経・皮膚症候群と腫瘍との組み合わせで正しいのは
- (1) 神経線維腫症－聴神経腫瘍
- (2) 結節性硬化症－小脳虫部膠芽腫
- (3) Sturge-Weber症候群－第4脳室上衣腫
- (4) 神経皮膚黒色腫－大脳半球星細胞腫
- (5) von Hippel-Lindau病－小脳血管芽腫
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「094B071」
- 顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
- 疾患はどれか
- a. Sturge-Weber症候群
- b. von Hippel-Lindau病
- c. 結節性硬化症
- d. 神経線維腫症
- e. 神経皮膚黒色症
「過成長症候群」
- 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。
- 神経線維腫症 neurofibromatosis
- ソトス症候群 Sotos syndrome
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 Beckwith-Wiedemann syndrome
- シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome
- ウィーバー症候群 Weaver's syndrome Weaver syndrome
- プロテウス症候群 Proteus syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome
- 脆弱X染色体症候群 fragile X syndrome
- 片側肥大症候群 hemihyperplasia syndrome HHS
「マーリン」
- 22q12.2に座乗する遺伝子であり、神経線維腫症2型の原因遺伝子とされている。(参考1)
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 - OMIM
「カフェオレ斑」
- 英
- cafe-au-lait spot cafe-au-lait spots cafe-au-lait spot cafe-au-lait spots, cafe au lait spot
- 同
- ミルクコーヒー斑、cafe au lait斑
- 関
- 神経線維腫症
「多発性神経線維腫」
「NF」
「神経線維腫症1型」
- 英
- neurofibromatosis type 1, NF1
- 同
- フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease、皮膚弛緩症
- 関
- 神経線維腫症
概念
- 多発性のカフェオレ斑。神経線維腫。
病因
- NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。
遺伝
- 常染色体優性遺伝
- 浸透率：100%
疫学
- 3000出生に1人
- 60-70%が孤発例
病変形成＆病理
症状
皮膚症状
骨症状
- 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。
眼症状
中枢神経
精神症状
- てんかん発作、精神遅滞
合併症
- 骨腫瘍、白血病
診断
- 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること
診断基準(NIH)
◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.
- 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
- 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
- 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
- 4. 眼窩内の神経線維腫
- 5. 2個以上のLisch結節
- 6. 骨の異常
- 7. NF1の家族歴
検査
治療
- カフェオレ斑：レーザー治療、皮膚剥削術
- 神経線維腫：外科切除
予後
- 生命予後は良好
参考
- 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
「神経線維腫症2型」
- 英
- neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2
- 同
- 神経線維腫症II型
- 関
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1
概念
- 中枢神経系良性腫瘍
- 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症
病因
遺伝
疫学
- 5-10万人に1人
症状
- 難聴、めまい、平衡覚の異常
合併症
診断
検査
治療
診断基準(NIH)
- 以下の1つ以上を満たす。
予後
- 予後不良。
- 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す
「神経線維腫症3型」
「神経線維腫症1型遺伝子」
「神経」
解剖で分類
情報で分類
機能で分類
「神経線維腫」
- 英
- neurofibroma
- 同
- 線維神経腫、神経線維腫症
- 関
- [[]]
概念
- 良性腫瘍
- 組織学的な由来
- 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
- 神経周膜を形成する神経周囲細胞
分類
「神経線維」
- 英
- nerve fiber, nerve fibre
- 同
- 軸索 axon
- 関
- 神経、神経線維の分類
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？