UpToDate Contents
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- 1. 致死性骨格異形成症の出生前診断approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias [show details]
…lethal short-rib polydactyly syndromes (SRPS) and the less severe asphyxiating thoracic dystrophy, Ellis-van Creveld syndrome, and cranioectodermal dysplasia phenotypes. Short-rib polydactyly syndromes – SRPS …
- 2. 小児における常染色体劣性多発性嚢胞腎autosomal recessive polycystic kidney disease in children [show details]
…sclerosis, orofacial digital syndrome type 1, trisomy 13, brachymesomelia-renal syndrome, and short-rib-polydactyly syndrome . These disorders have other clinical features that distinguish them from ARPKD. Hepatocyte…
- 3. 非免疫性胎児水腫nonimmune hydrops fetalis [show details]
…achondroplasia, achondrogenesis, osteogenesis imperfecta, osteopetrosis, thanatophoric dysplasia, short-rib polydactyly syndrome, and asphyxiating thoracic dysplasia . The mechanism may involve altered venous return…
- 4. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease [show details]
…usually lethal for males during gestation and thus predominantly affects females. Short rib-polydactyly syndromes – These are rare lethal skeletal ciliopathies with a female predominance and autosomal…
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- Yang ら(1991) は多指症は短肋骨症候群の Beemer 型では希にちがいないが, Saldino-Noonan (263530) および Verma-Naumoff 型 (263510) では多く, Majewski 型では必発であると指摘した 常染色体劣性遺伝がオリジナル症例の1つ の ...
- H00511. 名称. 短肋骨多指症候群. 上位グループ. 短肋骨胸郭異形成症 [DS: H02157] 概要. Short-rib polydactyly syndromes (SRPS) are most frequent autosomal recessive osteochondrodysplasias ascribed to mutations in DYNC2H1, a cytoplasmic dynein. The fetus with SRP develops polydactyly, shortened tubular bones, and other ...
- 短肋骨性胸郭異形成 (SRTD) +/- 多指症は, 常染色体劣性骨格繊毛症のグループで, 胸郭狭窄, 短い肋骨, 短い管骨, 鉾状の寛骨臼蓋が特徴である SRTD は, Ellis-van Creveld 症候群と, 以前の Jeune 症候群または窒息性胸郭ジストロフィー(ATD), 短肋骨多指症候群 (SRPS) およびMainzer-Saldino 症候群 (MZSDS)を含む
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- rib, ribs
- ラ
- costae
発生学
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候