UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常congenital cytogenetic abnormalities [show details]
…of chromosome 22. This defect is associated with cat-eye syndrome, a developmental disorder characterized by a highly variable phenotype . Cat-eye syndrome can be the result of trisomy or tetrasomy 22q. …
- 2. 腎無形成:出生前診断renal agenesis prenatal diagnosis [show details]
…are other abnormalities seen in some cases. Prevalence is less than 1 in 70,000 live births. Cat-eye syndrome (coloboma of iris-anal atresia syndrome) is a disorder that is characterized by a fissure in…
- 3. 種々な機序に介在される自己炎症疾患autoinflammatory diseases mediated by miscellaneous mechanisms [show details]
…heterozygous pathogenic variants affecting the gene adenosine deaminase 2 (ADA2; previously termed cat eye syndrome chromosome region candidate 1 [CECR1]) result in an autoinflammatory syndrome termed deficiency…
- 4. 小児血管炎:発生率および分類vasculitis in children incidence and classification [show details]
…and signs of multisystem involvement. Recessive loss-of-function pathogenic variants of the cat eye syndrome chromosome region, candidate 1 (CECR1) gene encoding the growth factor adenosine deaminase 2…
- 5. ネコ引っかき病の微生物学、疫学、臨床症状、および診断microbiology epidemiology clinical manifestations and diagnosis of cat scratch disease [show details]
Japanese Journal
- P32-02 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群を合併した猫の目症候群の鎖肛の1例(ポスターセッション32 直腸肛門)
- ゴナドトロピン分泌不全症を伴った不全型猫の目症候群の1例
- 工藤 寿子,梶田 祐司,高橋 理栄子,西村 直子,菅 明彦,尾崎 隆男,森 理,山中 勗
- 日本小児科学会雑誌 99(10), 1835-1840, 1995-10-01
- NAID 10005649099
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- もくじ 猫目シンドローム(キャットアイ症候群)とは?名前の由来は「目が猫のようになる」ことから 「猫の目のような能力」は、ない 「猫目シンドローム」は、先天性の奇形 「5万人に1人」の確率で生まれる なぜ、猫目シンドロームの人が生まれる?
- :: キャットアイ症候群 (Cat-eye syndrome) Orpha 番号:ORPHA195 疾患定義 キャットアイ症候群(cat-eye syndrome:CES)は、非常に多様な臨床症状を伴うまれな染色 体異常症である。ほとんどの患者が眼(虹彩コロボーマ
- 01. キャットアイ症候群とは?どんな病気?01.1. キャットアイ症候群とは顔が猫のように見える特徴を伴う可能性がある病気 01.2. 症状は口唇口蓋裂や目の虹彩の一部欠損等 01.3. 原因は染色体異常?02. キャットアイ症候群のCaitin Stickelsさん ...
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候